HDR综合征长期肾移植成功病例补充材料
该数据集包含一例HDR综合征患者接受肾移植后功能维持27年的完整病例资料，数据模态包括基因检测结果、临床表格记录和实验室指标，主要用于研究遗传性肾病（特别是由GATA3基因变异引起的HDR综合征）的长期治疗结局、肾移植在遗传性终末期肾病中的可行性，以及HDR综合征与其他遗传性肾病的鉴别诊断。
创建时间2025-07-02
更新时间2025-07-02
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Long-Term_Renal_Transplant_Success_is_Possible_in_Hypoparathyroidism_Sensorineural_Deafness_and_Renal_Dysplasia_Syndrome_A_Case_Report/29456258
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资源简介
该数据集是关于甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDR综合征）患者长期肾移植成功病例的补充材料。数据集包含一名74岁男性患者的临床资料，该患者因GATA3基因c.608_609del致病性变异确诊HDR综合征，在46岁发展为终末期肾病，47岁接受活体亲属肾移植后功能维持27年。数据内容包括基因检测结果、临床病程记录、移植前后肾功能指标、听力损失发展情况以及家族史信息。数据来源于单中心病例报告，通过临床记录和基因检测收集构建。该数据集主要用于研究遗传性肾病（特别是HDR综合征）的长期治疗结局、肾移植在遗传性肾病中的适用性，以及HDR综合征与Alport综合征的鉴别诊断。
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