整合方法识别NPC1作为妊娠期糖尿病易感基因
该数据集整合了来自大规模人群队列的基因组关联研究和基因表达数据,主要包含与妊娠期糖尿病(GDM)相关的遗传变异、表达数量性状位点以及基因-表型关联分析结果等多模态生物信息学数据,旨在通过系统性的生物信息学方法筛选和验证GDM的易感基因,为揭示妊娠期糖尿病的遗传基础和分子机制提供关键资源,适用于遗传学、生物信息学及代谢性疾病的研究领域。

基本信息
资源简介
该数据集来源于一项旨在通过整合分析方法识别与妊娠期糖尿病(GDM)易感性相关的新基因及其潜在机制的研究。数据集整合了来自FinnGen R11数据集的GDM全基因组关联研究(GWAS)数据(包含16,802例GDM病例和237,816例对照)以及Genotype Tissue Expression v8的表达数量性状位点数据。研究采用了基于汇总数据的孟德尔随机化、全转录组关联研究、基因组注释多标记分析、基因组复杂性状分析-多变量集合关联测试-组合以及多基因优先级评分等多种生物信息学方法,以筛选候选基因并推断其与GDM的因果关系。此外,还通过表型全关联研究、GeneMANIA分析和蛋白质-蛋白质相互作用网络分析,深入探索了候选基因的功能关联。研究最终识别出两个与GDM相关的新易感基因NPC1和KIAA1191,其中NPC1的预测表达水平与降低的GDM风险显著相关,并显示出与甾醇代谢的强生物学关联。该数据集主要应用于遗传流行病学、生物信息学及妊娠期糖尿病的分子机制研究。
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数据说明
该数据集来源于一项旨在通过整合分析方法识别与妊娠期糖尿病(GDM)易感性相关的新基因及其潜在机制的研究。数据集整合了来自FinnGen R11数据集的GDM全基因组关联研究(GWAS)数据(包含16,802例GDM病例和237,816例对照)以及Genotype Tissue Expression v8的表达数量性状位点数据。研究采用了基于汇总数据的孟德尔随机化、全转录组关联研究、基因组注释多标记分析、基因组复杂性状分析-多变量集合关联测试-组合以及多基因优先级评分等多种生物信息学方法,以筛选候选基因并推断其与GDM的因果关系。此外,还通过表型全关联研究、GeneMANIA分析和蛋白质-蛋白质相互作用网络分析,深入探索了候选基因的功能关联。研究最终识别出两个与GDM相关的新易感基因NPC1和KIAA1191,其中NPC1的预测表达水平与降低的GDM风险显著相关,并显示出与甾醇代谢的强生物学关联。该数据集主要应用于遗传流行病学、生物信息学及妊娠期糖尿病的分子机制研究。
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