整合方法识别NPC1作为妊娠期糖尿病易感基因

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该数据集来源于一项旨在通过整合分析方法识别与妊娠期糖尿病（GDM）易感性相关的新基因及其潜在机制的研究。数据集整合了来自FinnGen R11数据集的GDM全基因组关联研究（GWAS）数据（包含16,802例GDM病例和237,816例对照）以及Genotype Tissue Expression v8的表达数量性状位点数据。研究采用了基于汇总数据的孟德尔随机化、全转录组关联研究、基因组注释多标记分析、基因组复杂性状分析-多变量集合关联测试-组合以及多基因优先级评分等多种生物信息学方法，以筛选候选基因并推断其与GDM的因果关系。此外，还通过表型全关联研究、GeneMANIA分析和蛋白质-蛋白质相互作用网络分析，深入探索了候选基因的功能关联。研究最终识别出两个与GDM相关的新易感基因NPC1和KIAA1191，其中NPC1的预测表达水平与降低的GDM风险显著相关，并显示出与甾醇代谢的强生物学关联。该数据集主要应用于遗传流行病学、生物信息学及妊娠期糖尿病的分子机制研究。