PRJNA1366488：活体供者皮下白色脂肪单核数据集用于研究家族性部分性脂肪营养不良2型

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1366488

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

家族性部分性脂肪营养不良2型（FPLD2）是一种罕见疾病，以脂肪组织丢失与重新分布及代谢功能障碍为特征。FPLD2由LMNA基因的致病性变异引起，该基因编码核纤层蛋白A/C，这是一种控制核功能和基因表达的结构蛋白。然而，驱动FPLD2中脂肪细胞丢失的机制仍不明确。在本研究中，我们招募了八个患有发展期或已确诊FPLD2的家系，并对皮下脂肪组织活检进行了临床、组织学和转录组学分析。批量及单核RNA测序显示，脂质代谢和线粒体通路受到抑制，同时炎症增加。这些特征在他莫昔芬诱导的脂肪细胞特异性Lmna敲除小鼠中也有体现，其中缺乏核纤层蛋白A/C的脂肪细胞缩小并消失。Lmna缺陷的成纤维细胞也表现出相似的基因表达变化，这与染色质可及性改变相关，突显了核纤层蛋白A/C在脂质代谢和炎症程序中的潜在调控作用。

通过直接比较FPLD2中萎缩性和肥厚性脂肪库，并整合人类、小鼠和体外模型，本研究为疾病进展和潜在治疗靶点提供了新见解。总体设计：对来自发展中的FPLD2、已发展的FPLD2或未受影响的对照患者的人类皮下白色脂肪组织手术活检进行单核RNA测序，样本取自腹部或颈背区域（上颈部）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。