妊娠期母体先天性代谢缺陷:妊娠登记方案

源站描述指出,由于早期诊断和儿科护理进步,越来越多患有遗传性代谢病的女性进入育龄期,但相关文献信息很少,现有认识主要来自对苯丙酮尿症(PKU)妊娠病例的收集,并据此识别出重要管理问题,例如不限制饮食的母亲所生子女在智力障碍、小头畸形和低出生体重方面风险更高

National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Human Genome Research Institute (NHGRI)
clinicaltrials
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表格Inborn Errors of MetabolismPregnancyAcidemias
Maternal Inborn Errors of Metabolism in Pregnancy: A Pregnancy Registry Protocol

基本信息

模态
表格
创建/更新时间
2026-10-22

资源简介

妊娠期母体先天性代谢缺陷:妊娠登记方案

该数据集来自 clinicaltrials.gov,主题为妊娠期母体先天性代谢缺陷的妊娠登记方案,涉及 Inborn Errors of Metabolism、Pregnancy、Acidemias 等条件。源站描述指出,由于早期诊断和儿科护理进步,越来越多患有遗传性代谢病的女性进入育龄期,但相关文献信息很少,现有认识主要来自对苯丙酮尿症(PKU)妊娠病例的收集,并据此识别出重要管理问题,例如不限制饮食的母亲所生子女在智力障碍、小头畸形和低出生体重方面风险更高。该数据可用于了解妊娠合并先天性代谢缺陷的登记研究背景与相关管理议题(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:先天性代谢缺陷、妊娠、酸血症。由于早期诊断的进步和儿科护理的改善,患有遗传性代谢病的女性越来越多地达到生育年龄。对于许多这类疾病,文献中很少有信息可以指导这些患者及其妊娠的咨询和治疗。关于潜在先天性代谢缺陷在妊娠中影响的大部分信息来自对苯丙酮尿症(PKU)的研究。通过收集多例受PKU影响的妊娠病例所获得的知识,识别出了重要的管理问题。例如,与维持苯丙氨酸限制饮食的女性相比,饮食不受限制的母亲所生的孩子在智力障碍、小头畸形和低出生体重方面的可能性显著更高。该ex

【主题与分类】

主题标签:Inborn Errors of Metabolism、Pregnancy、Acidemias。本站分类:内分泌、营养和代谢疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT02322177

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    • 天池: 登录后页面提供直链下载
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数据说明

疾病情况:先天性代谢缺陷、妊娠、酸血症。由于早期诊断的进步和儿科护理的改善,患有遗传性代谢疾病的女性达到生育年龄的情况越来越常见。对于许多这类疾病,文献中指导患者及其妊娠咨询和治疗的信息非常有限。关于潜在先天性代谢缺陷对妊娠影响的大部分信息来源于对苯丙酮尿症(PKU)的研究。通过收集多例受PKU影响的妊娠病例信息所获得的知识,识别出了重要的管理问题。例如,与维持苯丙氨酸限制饮食的女性相比,饮食不受限制的母亲所生的孩子患智力障碍、小头畸形和低出生体重的可能性显著更高。过量的苯丙氨酸对发育中的胎儿构成长期健康风险,目前,对于希望怀孕的PKU女性,警惕的代谢管理方法被认为是强制性的。与PKU相比,大多数或所有其他中间代谢疾病的研究都不充分。

例如,已发表的妊娠期甲基丙二酸血症(MMA)病例有九例,妊娠期钴胺素C缺乏症病例有一例,综述文章也报告了相同的病例。对于其他先天性代谢缺陷,已发表或已知的信息更少。除PKU外,其他先天性代谢缺陷(IEMs)妊娠期文献发表稀少,可能归因于缺乏有组织的研究来探讨代谢性疾病的妊娠管理。本研究的目的是建立一个除PKU外患有先天性代谢缺陷女性的妊娠登记系统。我们将收集管理方案、基线实验室值、产前和产后病程(包括代谢和产科问题)以及胎儿/新生儿结局。本研究还将调查生殖问题,包括不孕症和辅助生殖技术的使用。此类登记系统将使医生和

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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