原发性单基因血脂异常的遗传流行病学与遗传变异研究数据集
该数据集包含与原发性单基因血脂异常相关的遗传变异信息、基因型患病率估计计算及ACMG-AMP分类变异汇总，数据模态主要为基因变异表格和计算方法文档，主要用于研究血脂异常的遗传流行病学特征、评估疾病风险以及支持临床诊断标准的制定，为心血管疾病和遗传医学领域提供关键数据支持。
基本信息
资源简介
原发性单基因血脂异常的遗传流行病学与遗传变异研究数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Understanding the genetic epidemiology and genetic variants involved in primary monogenic dyslipidemia》。源站首次发布：2024-01-15。
【数据内容】
源站原始描述：1. Appendix 1. ACMG-AMP criteria for 400 non-synonymous variants 2. Appendix 2. Autosomal recessive monogenic dyslipidemia genotype prevalence estimate calculation 3. Appendix 3. ACMG-AMP classified variants for the comprehensive repository
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 412.48 KB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.10513009。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/10513009
使用许可：cc-by-4.0。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.10513008
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集聚焦于原发性单基因血脂异常的遗传流行病学与遗传变异研究，包含三个附录文件：附录1提供了400个非同义变异符合ACMG-AMP标准的详细数据；附录2展示了常染色体隐性单基因血脂异常基因型患病率估计的计算方法；附录3则汇总了ACMG-AMP分类变异在综合数据库中的信息。数据来源于遗传学研究，主要应用于血脂异常的遗传机制分析、疾病风险评估及临床诊断标准的制定，为医学遗传学和心血管疾病研究提供关键支持。
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