通过缺陷T细胞表达FOXP3产生Treg样细胞评估IPEX综合征基因治疗的研究
条件：免疫失调多内分泌病肠病X连锁综合征是一种由叉头框蛋白3致病性变异引起的原发性免疫缺陷。IPEX综合征是由FOXP3基因半合子突变引起的原发性免疫缺陷，该基因编码一种维持胸腺来源调节性T（Treg）细胞免疫耐受所必需的转录因子
基本信息
资源简介
通过缺陷T细胞表达FOXP3产生Treg样细胞评估IPEX综合征基因治疗的研究
该数据集英文名为 Study Evaluating a Gene Therapy for IPEX Syndrome Through the Expression of FOXP3 on Deficient T Cells to Produce Tregs-like.，来源于 clinicaltrials.gov，被归入内分泌、营养和代谢疾病 / 糖尿病分类。其主题聚焦于免疫失调多内分泌病肠病X连锁综合征，即 IPEX 综合征。该病是一种由叉头框蛋白3致病性变异引起的原发性免疫缺陷，由 FOXP3 基因半合子突变所致，该基因编码维持胸腺来源调节性T细胞免疫耐受所必需的转录因子。数据集围绕通过 FOXP3 在缺陷T细胞中表达以产生类 Treg 细胞的基因治疗研究展开，用于呈现该研究的相关注册与描述信息。
【数据集背景】
IPEX 综合征是一种原发性免疫缺陷，其根本原因在于 FOXP3 基因的半合子突变。FOXP3 编码一种必需的转录因子，该转录因子对于维持由胸腺来源的调节性T细胞所介导的免疫耐受至关重要。当 FOXP3 功能受损时，免疫耐受机制被破坏，从而引发一系列免疫失调表现。该病最常提示诊断的表现是新生儿期起病的经典三联征：肠病、I型糖尿病和湿疹。不过，目前已经明确，IPEX 综合征包含广泛的临床表现谱，不同患者的严重程度和演变过程存在差异。对于严重型 IPEX 综合征，目前唯一可治愈的治疗手段是异基因造血干细胞移植。然而，由于其显著的毒性，该疗法在应用上受到限制。正是在这一背景下，探索基因治疗策略具有潜在意义，本数据集所对应的研究即评估通过 FOXP3 在缺陷T细胞中表达以产生类 Treg 细胞的基因治疗方法。
【数据内容】
该数据集的主题标签为：The Immune Dysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked Syndrome is a Primary Immunodeficiency Caused by Pathogenic Variants in Forkhead Box Protein 3。数据集英文名称明确指向一项针对 IPEX 综合征的基因治疗研究，其核心机制是通过 FOXP3 在缺陷T细胞中的表达，使其产生类 Treg 细胞。数据集所属分类为内分泌、营养和代谢疾病 / 糖尿病，这与 IPEX 综合征常表现为I型糖尿病等内分泌与代谢异常相一致。关于该数据集具体包含的字段、变量、受试者数量、研究终点、时间范围、文件格式或数据表结构等信息，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集来源于 clinicaltrials.gov。源站描述提供了关于 IPEX 综合征的疾病背景信息，包括其定义、遗传基础、临床表现、诊断提示以及当前治疗选择。数据集本身为临床研究注册信息，涉及一项评估基因治疗的研究。关于采集方法、采集时间、样本来源、纳入与排除标准、数据更新频率等具体采集细节，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于与 IPEX 综合征相关的临床研究、基因治疗研究以及内分泌、营养和代谢疾病 / 糖尿病领域的注册信息检索与参考。其内容可用于了解以 FOXP3 表达于缺陷T细胞以产生类 Treg 细胞为策略的基因治疗研究的基本定位。由于该病涉及免疫失调、多内分泌病和肠病，并常与I型糖尿病相关，该数据集也可能对关注原发性免疫缺陷与内分泌代谢交叉领域的研究者具有参考价值。关于具体适用分析类型、统计用途或临床决策支持等场景，源站未提供。
【使用方法】
该数据集可通过 clinicaltrials.gov 获取。关于数据下载方式、访问权限、接口调用、检索路径、数据处理步骤或分析工具等具体使用方法，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集的信息来源于 clinicaltrials.gov 的注册描述。关于数据完整性、准确性、偏倚风险、样本代表性、缺失值情况、质量控制流程或验证状态等质量与限制信息，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集来源站为 clinicaltrials.gov。关于引用格式、许可条款、使用限制、版权归属或二次分发要求等信息，源站未提供。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07697118
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
病情：免疫失调多内分泌病肠病X连锁综合征是一种由叉头框蛋白3致病性变异引起的原发性免疫缺陷病。IPEX综合征是由FOXP3基因半合子突变引起的原发性免疫缺陷病，该基因编码一种维持胸腺来源调节性T（Treg）细胞免疫耐受所必需的转录因子。提示IPEX综合征诊断的最常见表现是新生儿期发病的经典三联征：肠病、I型糖尿病（TID）和湿疹。然而，目前已经明确IPEX综合征包括具有不同严重程度和演变过程的广泛临床表现谱。目前，重型病例的唯一治愈性治疗是同种异体造血干细胞移植（HSCT）。然而，由于其显著的毒性，仅可考虑用于更严重的表现，并且需要有HLA相合的供者。此外，HSCT后的预后还与既往疾病活动度和器官衰竭有关。
本临床研究旨在评估一种新的治疗策略，该策略包括将IPEX患者的CD4+T细胞通过转导一种优化的双向慢病毒载体转化为功能性Treg样细胞，该载体表达人FOXP3和低亲和力神经生长因子受体的截短形式（ΔLNGFR），从而能够筛选出转导的细胞。为了促进Treg样细胞的植入和扩增，如有必要，FOXP3-T4输注可结合皮下注射低剂量IL-2。将FOXP3-T4 Treg样细胞注入IPEX患者，预期能稳定改善自身免疫表现，甚至治愈潜在疾病，从而使正在进行的免疫抑制治疗得以停止。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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