Wilson病

Wilson病（肝豆状核变性）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍，过量铜在肝脏、脑、角膜等组织沉积。临床表现多样，以肝脏损害、神经精神症状和角膜K-F环为典型特征，儿童常以肝病起病，青少年及成人可出现震颤、肌张力障碍、精神行为异常。诊断依靠血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高、角膜K-F环及基因检测。治疗以低铜饮食和终身驱铜药物（如青霉胺、曲恩汀）为主，严重肝病可行肝移植。该病在肝病科、神经科及遗传代谢门诊重点管理，早期识别与规范治疗可显著改善预后。