息肉病综合征

息肉病综合征是一组以消化道多发息肉为特征的遗传性疾病，主要包括家族性腺瘤性息肉病、Peutz-Jeghers综合征等。其发病机制与抑癌基因（如APC、STK11）胚系突变相关，导致肠道上皮增殖与凋亡失衡。临床表现为腹痛、便血、肠套叠及肠外特征性体征，多数类型具有高度癌变风险，如不干预，中年后几乎全部进展为结直肠癌。诊断依赖内镜检查、病理活检及基因检测。治疗以内镜监测及息肉切除为主，高风险患者需行预防性结肠切除术。该综合征的研究推动了遗传性肿瘤综合征筛查与管理体系的建立，是精准预防医学的经典模型。