Peutz-Jeghers综合征
Peutz-Jeghers综合征是一种由STK11基因突变所致的常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发性错构瘤性息肉为核心特征。色素斑常见于口唇、颊黏膜及指趾远端，息肉多见于小肠，可导致腹痛、肠套叠、出血及恶变。诊断结合临床表型、家族史及基因检测，治疗原则包括内镜监测、息肉切除与肿瘤筛查。作为经典的遗传性息肉病综合征，其在家族性肿瘤机制研究与个体化风险管理中具有重要地位。
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影像Peutz-Jeghers综合征患者肠道微生物群数据集
Peutz-Jeghers综合征患者肠道微生物群数据集
该数据集包含Peutz-Jeghers综合征患者和对照组的肠道微生物群样本，通过高通量测序技术获取微生物组成数据，属于微生物组学模态，主要用于研究PJS患者肠道菌群特征及其与胃肠道息肉发展的关联，为理解遗传性息肉综合征的微生物机制提供重要数据基础。
影像STK11基因突变改变P53信号通路活性及其在Peutz-Jeghers综合征中的癌症表型 - 补充文件2
STK11基因突变改变P53信号通路活性及其在Peutz-Jeghers综合征中的癌症表型 - 补充文件2
该数据集包含Peutz-Jeghers综合征患者入组流程图、STK11基因突变的蛋白质结构预测图、PolyPhen-2预测结果及Western blot实验图像等医学数据，涉及文本、图像和表格等多种模态，主要用于癌症遗传学和分子病理机制研究，以分析STK11基因突变如何通过改变P53信号通路活性影响PJS患者的癌症表型。