幼年性息肉病综合征

幼年性息肉病综合征是一种以胃肠道多发性幼年型息肉为特征的常染色体显性遗传病，由SMAD4或BMPR1A等基因突变导致TGF-β/BMP信号通路异常引起。患者多于儿童期或青年期起病，典型表现包括腹痛、慢性消化道出血、缺铁性贫血及腹泻，部分息肉可发生异型增生并进展为结直肠癌。诊断依赖内镜检查、组织病理学评估及基因检测。治疗以内镜监测并切除息肉为主，弥漫性或高度异型增生病变常需手术干预，患者需终身随访并结合遗传咨询。该病是遗传性结直肠癌综合征的重要组成，在分子诊断和靶向筛查研究中受到关注。