胃肠道间质瘤

胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumor, GIST)是起源于胃肠道Cajal间质细胞或前体细胞的间叶源性肿瘤,是消化道最常见的非上皮性肿瘤。其发病与KIT或PDGFRA基因功能获得性突变密切相关,导致受体酪氨酸激酶持续活化并驱动肿瘤增殖。临床表现为腹部肿块、腹痛、消化道出血或梗阻等症状,部分患者可无症状而偶然发现。诊断依赖影像学检查及病理免疫组化检测CD117(c-KIT)和DOG1表达,肿瘤危险度分级基于大小、核分裂象及部位。治疗以手术完整切除为首选,高危或复发/转移性患者采用伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂进行靶向治疗。GIST是精准医学在实体瘤领域的成功范例,其分子分型与耐药机制研究为个体化治疗提供了重要依据,相关数据在肿瘤专病数据库和临床科研中具有核心价值。

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