囊性疾病

囊性疾病是一种常染色体隐性遗传的全身性外分泌腺功能异常病症，主要因囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起。患者黏液分泌异常黏稠，导致呼吸道、胰腺、肝胆、肠道和生殖系统等多器官受累。典型临床表现包括慢性咳嗽、反复肺部感染、胰腺外分泌功能不全引起的脂肪泻和营养不良，以及汗液氯离子浓度显著升高。诊断主要依赖汗液氯离子测试和CFTR基因检测。治疗以综合管理为主，涵盖气道廓清、抗生素控制感染、胰酶替代及营养支持，近年来CFTR调节剂的应用显著改善了患者预后。该病为终身性疾病，早期诊断与规范治疗对延长生存期至关重要。