Cronkhite-Canada综合征

Cronkhite-Canada综合征是一种罕见的、获得性非遗传性胃肠道息肉病，以弥漫性胃肠道错构瘤性息肉伴外胚层异常为特征。发病机制尚不完全清楚，多认为与免疫介导的炎症反应相关，部分病例检测到抗核抗体等自身抗体。典型临床表现为慢性腹泻、腹痛、体重下降、味觉减退，以及脱发、指（趾）甲萎缩脱落、皮肤弥漫性色素沉着三联征。内镜下可见胃、小肠及结肠多发性息肉，病理多为幼年性息肉。诊断依赖典型临床表现与内镜病理，需与家族性腺瘤性息肉病等鉴别。治疗以营养支持、糖皮质激素及免疫抑制剂为主，部分难治性病例可考虑生物制剂，预后与处理时机及并发症控制密切相关。该病已纳入罕见病目录，是精准诊疗与临床研究的重要方向。