结肠黑色素瘤

结肠黑色素瘤是一种罕见的消化道恶性黑色素细胞肿瘤,可分为原发性与转移性。原发性结肠黑色素瘤多起源于黏膜黑色素细胞,常发生于直肠及乙状结肠,可能与黑色素细胞异位或恶变有关;转移性则多由皮肤或眼部黑色素瘤经血行播散所致。临床上可表现为便血、排便习惯改变、腹痛或腹部包块,部分患者因症状隐匿而延误诊断。内镜下呈息肉样、溃疡性或色素性病变,易与腺癌混淆。确诊依靠病理活检及免疫组化(S-100、HMB-45、Melan-A等)。治疗以手术切除为主,辅以靶向治疗(如BRAF抑制剂)和免疫检查点抑制剂,预后总体较差。本疾病在临床数据平台与肿瘤专病库中作为独立实体,支持精准分型与科研分析。

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