Byler病

Byler病是一种罕见的遗传性肝内胆汁淤积症，属于进行性家族性肝内胆汁淤积症1型（PFIC1），由ATP8B1基因突变所致。该基因缺陷导致肝细胞膜磷脂翻转酶功能异常，胆汁酸分泌障碍，引发肝内胆汁淤积、血清γ-谷氨酰转移酶（GGT）水平正常或偏低，而胆汁酸显著升高。婴儿期起病，表现为严重瘙痒、黄疸、吸收不良与生长迟缓，可逐渐进展为肝纤维化、肝硬化及终末期肝病。诊断依赖临床表现、胆汁酸谱及基因检测，治疗以对症支持、营养干预为主，部分患者可通过胆汁分流术或肝移植改善预后。