Byler病
Byler病是一种罕见的遗传性肝内胆汁淤积症，属于进行性家族性肝内胆汁淤积症1型（PFIC1），由ATP8B1基因突变所致。该基因缺陷导致肝细胞膜磷脂翻转酶功能异常，胆汁酸分泌障碍，引发肝内胆汁淤积、血清γ-谷氨酰转移酶（GGT）水平正常或偏低，而胆汁酸显著升高。婴儿期起病，表现为严重瘙痒、黄疸、吸收不良与生长迟缓，可逐渐进展为肝纤维化、肝硬化及终末期肝病。诊断依赖临床表现、胆汁酸谱及基因检测，治疗以对症支持、营养干预为主，部分患者可通过胆汁分流术或肝移植改善预后。
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PRJNA1300406：跨时间、个体与批次的多模态单细胞整合
该数据集来自 NCBI，主题为跨时间、个体与批次的多模态单细胞整合，本站归类于消化系统疾病中的 Byler 病。源站描述指出，单细胞基因组学可测量单个细胞的 DNA、RNA 和蛋白质，并已用于绘制早期人类胚胎发育图谱、发现疾病相关细胞类型及细胞靶向治疗干预；近年实验技术可在同一细胞中测量多种基因组模
Buphenyl 治疗 Byler 病的单患者同情用药方案
该数据集来自 clinicaltrials.gov，记录了一项针对 Byler 病的单患者同情用药方案，旨在评估 Buphenyl（4-phenylbutyrate）能否改善 Byler 病相关的胆汁流动不畅
从 Buphenyl 转换为 RAVICTI 治疗 Byler 病
源站描述显示，这是一项单患者同情用药方案，用于评估 RAVICTI 能否改善既往可耐受 Buphenyl 治疗的受试者的胆汁流动
A4250 在 PFIC 1 型或 2 型儿童中的疗效与安全性研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 A4250 在 PFIC 1 型或 2 型儿童中的疗效与安全性研究，本站归类为消化系统疾病下的 Byler病
