TMEM260双等位基因缺失导致永存动脉干补充材料数据集
该数据集包含与永存动脉干（TA）相关的临床病例描述、超声检查结果及TMEM260基因外显子6和7纯合缺失的遗传分析数据，数据模态涵盖临床表格、文本报告和基因变异信息，主要用于研究心血管畸形的遗传机制、探索TMEM260基因变异与结构性心脏缺陷和肾异常综合征（SHDRA）的关联，并为罕见病的分子诊断提供参考依据。
创建时间2025-01-06
更新时间2025-01-06
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_A_TMEM260_biallelic_deletion_underlies_truncus_arteriosus/28142642
官方服务
帮我联系如需原始数据获取支持或标注服务，请联系我们。
资源简介
该数据集为一项关于永存动脉干（Truncus Arteriosus, TA）遗传学研究的补充材料，主要包含与TMEM260基因双等位缺失相关的病例数据与遗传分析结果。数据集内容包括一名日本男婴及其家庭的临床病例描述、详细的超声检查结果、遗传分析数据（如TMEM260外显子6和7的纯合缺失结构变异信息），以及该变异在日本人群（ToMMo 8.3K JPN-SV）中的等位基因频率（0.00173）。数据来源于临床病例报告与基因组测序分析，主要应用于心血管畸形遗传机制研究、基因型-表型关联分析以及罕见病（如结构性心脏缺陷和肾异常综合征SHDRA）的分子诊断与病因探索。
精度瓶颈？数据缺失？
当前公开数据无法满足您的算法精度？千方提供针对 永存动脉干 的高质量、多模态真实临床数据定制解决方案。