先天性二尖瓣和三尖瓣瓣膜畸形患者全外显子组测序数据集

资源简介

该数据集是一个针对先天性二尖瓣和三尖瓣瓣膜畸形患者的全外显子组测序（WES）数据集合。数据来源于墨西哥社会保障研究所（IMSS）临床评估的患者，包含经处理的VCF格式变异文件、临床表型信息以及相关心血管异常记录。临床诊断基于标准心脏学方法，包括超声心动图、血管断层扫描、心脏磁共振血管造影、心导管检查和手术发现。该数据集旨在支持先天性瓣膜性心脏病领域的遗传负荷研究、变异发现、基因型-表型相关性分析以及精准医学方法探索。数据访问受限制，需经作者和机构批准。