先天性二尖瓣和三尖瓣瓣膜畸形患者全外显子组测序数据集
该数据集包含先天性二尖瓣和三尖瓣瓣膜畸形患者的全外显子组测序数据，数据模态包括基因测序变异文件（VCF格式）和临床表型信息（文本与表格）。其主要用途是支持先天性心脏瓣膜病的遗传学研究，如遗传负荷分析、新变异发现、基因型与临床表型关联分析，以及为精准医疗提供分子层面的数据基础。
基本信息
资源简介
先天性二尖瓣和三尖瓣瓣膜畸形患者全外显子组测序数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Whole Exome Sequencing Dataset of Patients with Congenital Mitral and Tricuspid Valve Malformations》。源站首次发布：2026-04-24。
【数据内容】
源站原始描述：Description This repository contains whole exome sequencing (WES) data from patients diagnosed with congenital malformations of the mitral and tricuspid valves, including , mitral atresia, tricuspid atresia, atrioventricular canal defects, mitral hypoplasia, mitral insufficiency, and double mitral lesion. All patients were evaluated at the Instituto Mexicano del Seguro Social and provided written informed consent for genetic analysis and research use of their data. Sequencing was performed using…
【数据结构与技术规格】
数据集 DOI：10.5281/zenodo.19744962。
【主题与分类】
主题标签：congenital heart disease。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/19744962
使用许可：cc-by-4.0。
规范引用：Pediatric Cardiology
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.19744962
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集是一个针对先天性二尖瓣和三尖瓣瓣膜畸形患者的全外显子组测序（WES）数据集合。数据来源于墨西哥社会保障研究所（IMSS）临床评估的患者，包含经处理的VCF格式变异文件、临床表型信息以及相关心血管异常记录。临床诊断基于标准心脏学方法，包括超声心动图、血管断层扫描、心脏磁共振血管造影、心导管检查和手术发现。该数据集旨在支持先天性瓣膜性心脏病领域的遗传负荷研究、变异发现、基因型-表型相关性分析以及精准医学方法探索。数据访问受限制，需经作者和机构批准。
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