NODAL基因变异与从单纯D-大动脉转位到异位症的侧化缺陷连续谱相关研究补充文件1
该数据集包含五个临床表格数据，提供了NODAL基因变异与先天性心脏病侧化缺陷相关研究中的分子、队列、表型及临床详细信息，数据模态包括临床表格、基因列表和人类表型本体术语，主要用于先天性心脏病（特别是D-大动脉转位和异位症）的遗传学分析、基因变异与临床表型关联研究，以及心脏侧化缺陷疾病的分子机制探索。
创建时间2024-04-03
更新时间2024-04-03
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_NODAL_variants_are_associated_with_a_continuum_of_laterality_defects_from_simple_D-transposition_of_the_great_arteries_to_heterotaxy/25538493
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资源简介
该数据集是一项关于NODAL基因变异与先天性心脏病（CHD）侧化缺陷连续谱相关研究的补充数据文件。数据集包含5个表格：表S1记录了所有携带NODAL变异病例的分子、队列和表型信息；表S2列出了患者群体的纳入标准和描述；表S3提供了研究中33例CHD病例的详细临床信息；表S4为本研究队列分析的CHD基因列表；表S5为所有CHD病例使用的人类表型本体（HPO）术语。数据来源于临床队列研究，主要用于先天性心脏病（特别是D-大动脉转位和异位症相关的心脏缺陷）的遗传学研究、基因变异与表型关联分析，以及侧化缺陷疾病的分子机制研究。
提供机构：Coban-Akdemir, Zeynep; Dawood, Moez; Jolly, Angad; Jones, Edward G.; Gibbs, Richard A.; Dardas, Zain; Boerwinkle, Eric; Muzny, Donna M.; Jhangiani, Shalini N.; Liu, Pengfei; Wehrens, Xander H. T.; Lupski, James R.; Fatih, Jawid M.; Du, Haowei; Posey, Jennifer E.; Morris, Shaine A.; Bi, Weimin; Grochowski, Christopher M.
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