RYR2相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速变异数据集
该数据集是一个包含1342名RYR2基因变异患者的临床表格数据，主要涵盖遗传诊断、变异位置、临床病史及治疗信息，其中964人为儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）确诊或疑似病例；数据来源于2001年至2020年的221篇临床论文，以Excel和PostgreSQL数据库形式提供，主要用于遗传性心律失常的致病机制研究、RYR2变异致病性评估以及临床治疗策略分析。
基本信息
资源简介
该数据集是一个关于RYR2基因变异与儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）关联的临床研究数据库。CPVT是一种罕见的遗传性心律失常，由致病性RYR2变异引起，特征为运动或压力诱发的晕厥和心脏骤停，而静息心电图和心脏结构正常。数据集收集了2001年至2020年10月期间发表的221篇临床论文中的信息，包含1342名携带RYR2变异的患者（包括964名CPVT确诊或疑似患者），涵盖遗传诊断、RYR2变异位置、临床病史与表现、治疗策略等字段。数据以Excel表格和PostgreSQL数据库形式提供，适用于遗传心脏病学、变异致病性分析和临床治疗研究。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.14592505
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数据说明
该数据集是一个关于RYR2基因变异与儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）关联的临床研究数据库。CPVT是一种罕见的遗传性心律失常，由致病性RYR2变异引起，特征为运动或压力诱发的晕厥和心脏骤停，而静息心电图和心脏结构正常。数据集收集了2001年至2020年10月期间发表的221篇临床论文中的信息，包含1342名携带RYR2变异的患者（包括964名CPVT确诊或疑似患者），涵盖遗传诊断、RYR2变异位置、临床病史与表现、治疗策略等字段。数据以Excel表格和PostgreSQL数据库形式提供，适用于遗传心脏病学、变异致病性分析和临床治疗研究。
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