RYR2相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速变异数据集
该数据集是一个包含1342名RYR2基因变异患者的临床表格数据，主要涵盖遗传诊断、变异位置、临床病史及治疗信息，其中964人为儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）确诊或疑似病例；数据来源于2001年至2020年的221篇临床论文，以Excel和PostgreSQL数据库形式提供，主要用于遗传性心律失常的致病机制研究、RYR2变异致病性评估以及临床治疗策略分析。
基本信息
资源简介
RYR2相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速变异数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Ryanodine Receptor Type 2 Associated Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Variants Dataset》。源站首次发布：2025-01-03。
【数据内容】
源站原始描述：Location of RYR2 Associated CPVT Variants Dataset Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare inherited arrhythmia caused by pathogenic RYR2 variants. CPVT is characterized by exercise/stress-induced syncope and cardiac arrest in the absence of resting ECG and structural cardiac abnormalities. Here, we present a database collected from 221 clinical papers, published from 2001-October 2020, about CPVT associated RYR2 variants. 1342 patients, both with and without CPVT,…
文件 00_20241219_globals.sql 为文本内容，开头为： PostgreSQL database cluster dump SET default_transactionevent-blocked= off; SET client_encoding = ''UTF8''; SET standard_conevent-blocked= on; …
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 1.90 MB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.14592505。
【主题与分类】
主题标签：clinical、heart disease、RYR2、calcium channel、calcium、heart、CPVT。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/14592505
【使用注意】
· 源站最后修改于 2026-01-13，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.14592505
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集是一个关于RYR2基因变异与儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）关联的临床研究数据库。CPVT是一种罕见的遗传性心律失常，由致病性RYR2变异引起，特征为运动或压力诱发的晕厥和心脏骤停，而静息心电图和心脏结构正常。数据集收集了2001年至2020年10月期间发表的221篇临床论文中的信息，包含1342名携带RYR2变异的患者（包括964名CPVT确诊或疑似患者），涵盖遗传诊断、RYR2变异位置、临床病史与表现、治疗策略等字段。数据以Excel表格和PostgreSQL数据库形式提供，适用于遗传心脏病学、变异致病性分析和临床治疗研究。
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