肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是一种以左心室壁非对称性肥厚为特征的原发性心肌病,通常累及室间隔,导致心室腔变小、舒张功能受损。其发病与肌小节蛋白基因突变密切相关,呈常染色体显性遗传,是年轻人心源性猝死的主要病因之一。临床表现多样,包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥甚至猝死,部分患者可长期无症状。诊断主要依靠超声心动图及心脏磁共振,典型表现为室间隔厚度≥15 mm。治疗策略包括β受体阻滞剂等药物控制症状、室间隔酒精消融或外科切除术解除流出道梗阻,以及植入式心律转复除颤器预防猝死。该病在精准医学、基因组学研究及临床风险管理中具有重要意义。

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