揭示猫肥厚型心肌病遗传学：一项138只猫的多组学研究数据集
该数据集包含138只家猫（含109只患病猫与29只健康对照）的全基因组测序变异数据（以VCF文件形式存储）以及部分心脏组织的转录组学数据，属于基因组与转录组多模态生物医学数据，主要用于研究猫肥厚型心肌病的遗传学基础，旨在通过识别致病或修饰性基因变异，推动兽医学领域对这种常见遗传性心脏病的分子机制理解和潜在诊断标记物发现。
基本信息
资源简介
揭示猫肥厚型心肌病遗传学：一项138只猫的多组学研究数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Unraveling the genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy: A multiomics study of 138 cats》。
【数据内容】
源站原始描述：Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiac disease in cats, often leading to congestive heart failure, arterial thromboembolism, and sudden cardiac death. The genetics of feline HCM are poorly understood, and limited genetic discoveries remain breed or family-specific. We aimed to identify novel causative or disease-modifying variants in a large cohort of cats reflective of the general cat population. In a second cohort, we sought to characterize transcriptomic differ…
【主题与分类】
主题标签：transcriptomics、hypertrophic cardiomyopathy、whole genome sequencing。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:3a940d9e06047c502344f63cabf7e31463585ad77dab18f2b7ec4fac375a1226
下载信息
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是针对猫肥厚型心肌病（HCM）开展的多组学研究数据。数据集包含138只家猫（109只HCM患病猫和29只健康对照猫）的全基因组测序（WGS）数据，主要数据形式为群体水平的VCF文件，记录了单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失（indel）变异信息。数据通过将配对末端WGS reads比对至Fca126参考基因组，并遵循GATK4最佳实践流程进行变异检测和注释生成。此外，研究还涉及左心室、室间隔和左心房组织的转录组学分析。该数据集旨在通过基因组学和转录组学方法，探索猫HCM的遗传基础，识别致病或疾病修饰变异，为理解这种最常见猫遗传性心脏病的分子机制提供资源，主要应用于兽医学、比较基因组学和心脏疾病遗传学研究领域。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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