罕见基因组拷贝数变异揭示二叶式主动脉瓣新候选基因
该数据集是一个包含全基因组基因分型数据和拷贝数变异（CNV）检测结果的基因组学资源，数据模态包括基因型文件、变异检测报告和临床表型表格，主要用于研究二叶式主动脉瓣疾病（BAV）的遗传基础，通过分析罕见拷贝数变异来发现新的候选基因，为心脏瓣膜病的病因探索和精准医疗提供遗传学证据。
基本信息
资源简介
罕见基因组拷贝数变异揭示二叶式主动脉瓣新候选基因
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Rare Genomic Copy Number Variants Implicate New Candidate Genes for Bicuspid Aortic Valve》。项目资助方：Genetic Basis of Early Onset Bicuspid Aortic Valve Disease。源站首次发布：2024-07-04。
【数据内容】
源站原始描述：Whole genome genotyping data in dbGAP format and copy number variant calls in dbVar format. dbVar data includes CNV calls from cases with early onset bicuspid aortic valve disease (EBAV), cases from the International BAV Consortium (BAVCon), and controls from the dbGAP Wisconsin Longitudinal Study on Aging dataset (WLS). dbGAP files are divided into 12 batches of genotypes from EBAV subjects (EBAV1-12): 1) PLINK output files (.map and .ped) 2) GenomeStudio Final Report files 3) One master pedigr…
【数据结构与技术规格】
文件数 40 个，合计 11.04 GB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.12655912。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/12655912
使用许可：cc-by-4.0。
规范引用：PLOS ONE
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-07-06，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.12655911
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集是一个基因组学数据集，包含二叶式主动脉瓣疾病（BAV）相关的全基因组基因分型数据与拷贝数变异（CNV）检测结果。数据以dbGAP和dbVar格式存储，主要包括早期发病二叶式主动脉瓣疾病（EBAV）病例、国际二叶式主动脉瓣联盟（BAVCon）病例以及来自威斯康星纵向衰老研究（WLS）的对照样本。具体内容包括PLINK输出文件（.map和.ped）、GenomeStudio最终报告文件、主系谱文件以及dbGAP受试者映射文件。该数据集主要用于研究二叶式主动脉瓣疾病的遗传机制，特别是通过拷贝数变异分析识别新的候选基因，为心脏瓣膜病的病因学研究和临床诊断提供遗传学依据。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
