罕见基因组拷贝数变异揭示二叶式主动脉瓣新候选基因

资源简介

该数据集是一个基因组学数据集，包含二叶式主动脉瓣疾病（BAV）相关的全基因组基因分型数据与拷贝数变异（CNV）检测结果。数据以dbGAP和dbVar格式存储，主要包括早期发病二叶式主动脉瓣疾病（EBAV）病例、国际二叶式主动脉瓣联盟（BAVCon）病例以及来自威斯康星纵向衰老研究（WLS）的对照样本。具体内容包括PLINK输出文件（.map和.ped）、GenomeStudio最终报告文件、主系谱文件以及dbGAP受试者映射文件。该数据集主要用于研究二叶式主动脉瓣疾病的遗传机制，特别是通过拷贝数变异分析识别新的候选基因，为心脏瓣膜病的病因学研究和临床诊断提供遗传学依据。