罕见基因组拷贝数变异揭示二叶式主动脉瓣新候选基因
该数据集是一个包含全基因组基因分型数据和拷贝数变异（CNV）检测结果的基因组学资源，数据模态包括基因型文件、变异检测报告和临床表型表格，主要用于研究二叶式主动脉瓣疾病（BAV）的遗传基础，通过分析罕见拷贝数变异来发现新的候选基因，为心脏瓣膜病的病因探索和精准医疗提供遗传学证据。
基本信息
资源简介
该数据集是一个基因组学数据集，包含二叶式主动脉瓣疾病（BAV）相关的全基因组基因分型数据与拷贝数变异（CNV）检测结果。数据以dbGAP和dbVar格式存储，主要包括早期发病二叶式主动脉瓣疾病（EBAV）病例、国际二叶式主动脉瓣联盟（BAVCon）病例以及来自威斯康星纵向衰老研究（WLS）的对照样本。具体内容包括PLINK输出文件（.map和.ped）、GenomeStudio最终报告文件、主系谱文件以及dbGAP受试者映射文件。该数据集主要用于研究二叶式主动脉瓣疾病的遗传机制，特别是通过拷贝数变异分析识别新的候选基因，为心脏瓣膜病的病因学研究和临床诊断提供遗传学依据。
下载信息
注册下载
Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
免登录有偿下载
Tips: 该数据集 Qianfanghub 可以协助提供有偿下载服务，注意，服务不针对数据相关产权，只是技术服务费。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放千方医数集，医疗数据集部分，是为社区服务的公开医疗数据集搜索引擎，并不存储或者下载原始的任何数据。 如果您有其他医疗数据需求，可以和客服联系，或者下工单。我们有强大的三甲医疗机构帮助您提供个性化的医疗数据定制、采集、标注服务。
使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.12655911
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集是一个基因组学数据集，包含二叶式主动脉瓣疾病（BAV）相关的全基因组基因分型数据与拷贝数变异（CNV）检测结果。数据以dbGAP和dbVar格式存储，主要包括早期发病二叶式主动脉瓣疾病（EBAV）病例、国际二叶式主动脉瓣联盟（BAVCon）病例以及来自威斯康星纵向衰老研究（WLS）的对照样本。具体内容包括PLINK输出文件（.map和.ped）、GenomeStudio最终报告文件、主系谱文件以及dbGAP受试者映射文件。该数据集主要用于研究二叶式主动脉瓣疾病的遗传机制，特别是通过拷贝数变异分析识别新的候选基因，为心脏瓣膜病的病因学研究和临床诊断提供遗传学依据。
精度瓶颈？数据缺失？
当前公开数据无法满足您的算法精度？千方提供针对 心脏瓣膜病 的高质量、多模态真实临床数据定制解决方案。
