杜氏肌营养不良症与扩张型心肌病的遗传修饰因子
该数据集包含178名杜氏肌营养不良症患者的基因型与临床随访数据，数据模态涵盖基因多态性信息（如SPP1和LTBP4基因位点）及临床表格（如年龄、治疗情况、心脏功能指标），主要用于研究遗传修饰因子对扩张型心肌病发病风险的影响，以支持心血管并发症的风险分层和精准医疗策略开发。
创建时间2016-01-15
更新时间2016-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Genetic_Modifiers_of_Duchenne_Muscular_Dystrophy_and_Dilated_Cardiomyopathy_/1589633
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资源简介
该数据集是一个多中心临床队列研究数据集，旨在探究杜氏肌营养不良症（DMD）患者中扩张型心肌病（DCM）发病的遗传修饰因素。数据集包含了178名DMD患者的基因型数据（通过对SPP1基因的rs28357094位点、LTBP4基因的rs10880位点及VTTT/IAAM单倍型进行TaqMan基因分型获得）、临床随访信息（如年龄、糖皮质激素治疗情况、DCM发病年龄、左心室射血分数等）。研究采用时间-事件分析方法，评估了上述基因多态性对DCM发病年龄的影响，并发现LTBP4 rs10880的隐性T等位基因在糖皮质激素治疗患者中具有显著的保护作用。该数据集主要用于遗传流行病学、心血管并发症风险分层及DMD精准医疗研究。
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