母体胆固醇缺乏与先天性心脏病风险关联研究源数据
该数据集包含用于研究母体胆固醇缺乏与子代先天性心脏病（CHD）风险关联的多模态数据，具体涵盖人类出生队列的临床表格数据、小鼠模型的实验数据、基于全基因组测序的基因变异数据，以及饮食干预的效果数据。其主要用途是探究母体胆固醇代谢如何通过影响Hedgehog信号通路等分子机制导致子代心脏发育缺陷，并为通过孕期营养补充预防先天性心脏病提供遗传学和实验证据。
基本信息
资源简介
母体胆固醇缺乏与先天性心脏病风险关联研究源数据
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Source data for research——Maternal Cholesterol Deficiency Predposes Congenital Heart Defect Risk》。源站首次发布：2025-09-25。
【数据内容】
源站原始描述：The relationship between maternal cholesterol deficiency and the risk of congenital heart defects (CHDs) in offspring is not fully understood. In a birth cohort study of 5,041 family trios, we found that low maternal cholesterol levels were significantly associated with an increased risk of CHD, with RRs of 1.52 in the second trimester and 1.73 in the third trimester. To further investigate this link, we treated pregnant mice with cholesterol-lowering agents, namely, ezetimibe or atorvastatin. B…
【数据结构与技术规格】
文件数 6 个，合计 198.58 MB。Source data.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，63.61 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.30204643.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Developmental genetics (incl. sex determination)。主题标签：Heart development、MATERNAL CHOLESTEROL。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Developmental genetics (incl. sex determination)。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/Source_data_for_research_i_Maternal_Cholesterol_Deficiency_i_i_Predposes_i_i_Congenital_Heart_Defect_Risk_i_/30204643
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Gao, Jimiao (2025). Source data for research——Maternal Cholesterol Deficiency Predposes Congenital Heart Defect Risk. figshare. Dataset
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数据说明
该数据集为一项探讨母体胆固醇缺乏与子代先天性心脏病（CHD）风险关联的研究数据。数据集内容主要包括：1）一项针对5，041个家庭三胞胎的出生队列研究数据，显示母体低胆固醇水平与CHD风险的显著关联；2）使用胆固醇降低剂（依折麦布或阿托伐他汀）处理怀孕小鼠的实验数据；3）对103例CHD病例进行的全基因组测序（WGS）数据，识别出CYP51A1基因中的功能性变异；4）Cyp51I383V敲入小鼠模型的相关数据，用于研究胆固醇合成障碍如何通过影响Hedgehog信号通路导致CHD；5）母体饮食干预（增加胆固醇摄入）对降低Cyp51I383V突变子代CHD风险的效果数据。该数据集主要应用于心血管疾病、母胎医学、发育生物学和遗传学等领域的研究，旨在揭示母体胆固醇水平与子代先天性心脏病之间的因果关系及分子机制，并为潜在的孕期营养干预提供依据。
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