揭示猫肥厚型心肌病遗传学：138只猫的多组学研究
该数据集包含138只家猫（含109只患病猫与29只对照猫）的全基因组测序变异数据（以VCF文件形式存储）以及相关的转录组学数据，数据模态涵盖基因组序列变异和基因表达信息，主要用于通过多组学方法研究猫肥厚型心肌病的遗传病因，探索潜在的致病或疾病修饰基因变异，并为该常见遗传性心脏疾病的分子机制研究和跨物种比较提供基础资源。
基本信息
资源简介
揭示猫肥厚型心肌病遗传学：138只猫的多组学研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Unraveling the genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy: A multiomics study of 138 cats》。
【数据内容】
源站原始描述：Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiac disease in cats, often leading to congestive heart failure, arterial thromboembolism, and sudden cardiac death. The genetics of feline HCM are poorly understood, and limited genetic discoveries remain breed or family-specific. We aimed to identify novel causative or disease-modifying variants in a large cohort of cats reflective of the general cat population. In a second cohort, we sought to characterize transcriptomic differ…
【主题与分类】
主题标签：transcriptomics、hypertrophic cardiomyopathy、whole genome sequencing。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:3a940d9e06047c502344f63cabf7e31463585ad77dab18f2b7ec4fac375a1226
下载信息
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是针对猫肥厚型心肌病（HCM）的多组学研究数据集。数据集包含138只家猫（109只HCM患病猫和29只健康对照猫）的全基因组测序（WGS）数据，主要形式为群体水平的VCF文件，记录了单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失（indel）变异。数据通过将配对末端WGS reads比对到Fca126参考基因组，并采用GATK4最佳实践流程进行变异检测而生成。此外，研究还涉及对患病猫与健康对照猫的左心室、室间隔和左心房组织的转录组学差异分析。该数据集主要用于探索猫HCM的遗传基础，识别致病或疾病修饰变异，为理解该疾病的分子机制提供资源，并可能为人类HCM的遗传研究提供比较信息。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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