揭示猫肥厚型心肌病遗传学:138只猫的多组学研究

该数据集包含138只家猫(含109只患病猫与29只对照猫)的全基因组测序变异数据(以VCF文件形式存储)以及相关的转录组学数据,数据模态涵盖基因组序列变异和基因表达信息,主要用于通过多组学方法研究猫肥厚型心肌病的遗传病因,探索潜在的致病或疾病修饰基因变异,并为该常见遗传性心脏疾病的分子机制研究和跨物种比较提供基础资源。

DataONE
2025-06-26 更新
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猫肥大性心肌病多组学

基本信息

创建/更新时间
2025-06-26

资源简介

该数据集是针对猫肥厚型心肌病(HCM)的多组学研究数据集。数据集包含138只家猫(109只HCM患病猫和29只健康对照猫)的全基因组测序(WGS)数据,主要形式为群体水平的VCF文件,记录了单核苷酸多态性(SNP)和插入缺失(indel)变异。数据通过将配对末端WGS reads比对到Fca126参考基因组,并采用GATK4最佳实践流程进行变异检测而生成。此外,研究还涉及对患病猫与健康对照猫的左心室、室间隔和左心房组织的转录组学差异分析。该数据集主要用于探索猫HCM的遗传基础,识别致病或疾病修饰变异,为理解该疾病的分子机制提供资源,并可能为人类HCM的遗传研究提供比较信息。

原始链接

https://search.dataone.org/view/sha256:3a940d9e06047c502344f63cabf7e31463585ad77dab18f2b7ec4fac375a1226

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    • ModelScope: pip install modelscopemodelscope download
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数据说明

该数据集是针对猫肥厚型心肌病(HCM)的多组学研究数据集。数据集包含138只家猫(109只HCM患病猫和29只健康对照猫)的全基因组测序(WGS)数据,主要形式为群体水平的VCF文件,记录了单核苷酸多态性(SNP)和插入缺失(indel)变异。数据通过将配对末端WGS reads比对到Fca126参考基因组,并采用GATK4最佳实践流程进行变异检测而生成。此外,研究还涉及对患病猫与健康对照猫的左心室、室间隔和左心房组织的转录组学差异分析。该数据集主要用于探索猫HCM的遗传基础,识别致病或疾病修饰变异,为理解该疾病的分子机制提供资源,并可能为人类HCM的遗传研究提供比较信息。

数据加载示例(表格/文本类)

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))

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