10万基因组计划心肌病研究补充表格
该数据集包含12个表格，提供了10万基因组计划中心肌病研究的补充数据，内容涵盖心肌病相关的基因列表、临床队列的人口统计学和临床细节、家庭结构信息、疾病招募统计以及遗传变异详细信息，数据模态为结构化表格，主要用于心肌病的遗传学研究、基因诊断优化、基因面板开发和变异分析，支持研究人员深入探索心肌病的遗传机制和诊断策略。
创建时间2024-10-29
更新时间2024-10-29
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_Cardiomyopathies_in_100_000_genomes_project_interval_evaluation_improves_diagnostic_yield_and_informs_strategies_for_ongoing_gene_discovery/27329620
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资源简介
该数据集是《10万基因组计划中的心肌病：区间评估提高诊断率并为持续基因发现策略提供信息》研究的补充文件，包含12个详细的表格数据。数据集提供了心肌病相关的候选基因列表、不同儿科或综合征性心肌病面板的基因组成、文献中识别的心肌病相关基因、英国PanelApp心肌病面板的基因列表、新生变异注释过滤器、儿科和成人心肌病队列的人口统计学和临床细节、家庭结构信息、疾病招募类别的统计信息、复杂心肌病患者的招募类别，以及通过GEL初始分析和再分析确定的遗传学'已解决'病例的变异详细信息。这些数据来源于英国10万基因组计划，主要用于心肌病的遗传学研究、基因诊断、基因面板优化和变异分析。
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