MYH3基因尾部结构域突变与房间隔缺损相关研究数据集
该数据集是一个包含房间隔缺损（ASD）患者MYH3基因测序数据的医学研究数据集，数据模态为基因序列数据，主要研究MYH3基因尾部结构域突变（特别是c.3574G>A非同义突变）与房间隔缺损发病之间的关联，旨在为遗传性心脏病的基因诊断和发病机制研究提供关键证据。
更新时间2023-06-01
原始链接
https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mutations_in_the_tail_domain_of_i_MYH3_i_contributes_to_atrial_septal_defect/12169236/1
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资源简介
该数据集是一项针对房间隔缺损（ASD）患者的基因测序研究数据集，旨在探究MYH3基因突变与ASD发病的关联。数据集包含通过长距离PCR扩增MYH3基因40 kb区域并利用MiSeq平台进行测序获得的基因序列数据，重点关注位于MYH3尾部结构域的非同义突变c.3574G>A（p.Ala1192Thr）。研究采用病例对照设计，遵循STREGA报告规范，通过生物信息学分析发现该突变位于高度保守的蛋白区域，且突变模型与野生型模型相比显示出较高的均方根偏差。该数据集为首次提供MYH3基因变异与房间隔缺损发病机制相关证据的研究，可用于遗传性心脏病、基因诊断及发育生物学等领域的研究。
提供机构：plos.figshare.com
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