EBAV与BAV GWAS先证者特征
该数据集来自figshare，属于心血管系统疾病中的主动脉瓣疾病分类，包含1个文件（Table 1.xls），由多机构作者于2024年9月发布
基本信息
资源简介
EBAV与BAV GWAS先证者特征
Characteristics of EBAV and BAVGWAS probands.
该数据集来自figshare，属于心血管系统疾病中的主动脉瓣疾病分类，包含1个文件（Table 1.xls），由多机构作者于2024年9月发布。数据围绕二叶式主动脉瓣（BAV）从早发瓣膜与主动脉并发症（EBAV）到散发晚发病症的谱系，涉及罕见基因组拷贝数变异（CNV）在BAV及胸主动脉瘤中的作用，并纳入EBAV先证者与未选择对照基因型。该数据可用于探索BAV相关CNV的频率与基因内容，支持主动脉瓣疾病遗传机制与风险分析（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
源站首次发布：2024-09-06。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：二叶式主动脉瓣（BAV）是最常见的先天性心脏缺陷，是需瓣膜干预的主动脉瓣疾病和易致急性主动脉夹层的胸主动脉瘤的主要原因。BAV的谱系从早发瓣膜与主动脉并发症（EBAV）到散发晚发病症。罕见基因组拷贝数变异（CNV）此前已被认为与BAV和胸主动脉瘤的发生有关。我们使用全基因组SNP微阵列分析和三种互补的CNV检测算法（cnvPartition、PennCNV和QuantiSNP）确定了EBAV先证者（n = 272）中罕见CNV的频率和基因内容。来自基因型与表型数据库的未选择对照基因型使用相同方法进行分析。我们过滤数据以选择由多种算法检测到的大片段基因内CNV。发现被重复
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0304514.t001。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Chemical Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified。主题标签：identified 3 large、early onset valve、thoracic aortic aneurysms、bicuspid aortic valve、acute aortic dissections、unselected control genotypes、aortic complications、control analysis、rare cnvs、using genome。本站分类：心血管系统疾病/主动脉瓣疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Chemical Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Characteristics_of_EBAV_and_BAVGWAS_probands_/26959918
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Carlisle, Steven G.; Albasha, Hasan; Michelena, Hector I.; Sabate-Rotes, Anna; Bianco, Lisa; De Backer, Julie; et al. (2024). Characteristics of EBAV and BAVGWAS probands.. PLOS ONE. Dataset
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Characteristics of EBAV and BAVGWAS probands.
- DOI：10.1371/journal.pone.0304514.t001
- 发布日期：2024-09-06
- 文件数：1 个
- 文件总体积：5.63 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Characteristics_of_EBAV_and_BAVGWAS_probands_/26959918
命令行下载
curl -L -o "Table 1.xls" "https://ndownloader.figshare.com/files/49058983"
文件清单
Table 1.xls（5.63 KB）
文件总体积 5.63 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
二叶式主动脉瓣（BAV）是最常见的先天性心脏缺陷，是需行瓣膜干预的主动脉瓣疾病和易导致急性主动脉夹层的胸主动脉瘤的主要原因。BAV的谱系范围从早发性瓣膜和主动脉并发症（EBAV）到散发性晚发性疾病。罕见基因组拷贝数变异（CNVs）先前已被认为与BAV和胸主动脉瘤的发生有关。我们使用全基因组SNP微阵列分析和三种互补的CNV检测算法（cnvPartition、PennCNV和QuantiSNP）确定了EBAV先证者（n = 272）中罕见CNVs的频率和基因内容。来自基因型与表型数据库的未选择对照基因型使用相同方法进行分析。我们对数据进行过滤，以选择由多种算法检测到的大型基因CNVs。研究结果在晚发性散发性疾病的BAV队列（n = 5040）中得到了重复验证。我们鉴定出3个大型且罕见的（GATA4和DSCAM在病例中富集，在其他数据集中反复出现，并在家系中与疾病共分离。
总体而言，我们在9%的EBAV病例中识别出了潜在致病性CNVs，这表明这些位点上候选基因的改变与BAV的发病机制有关。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0304514.t001（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/Characteristics_of_EBAV_and_BAVGWAS_probands_/26959918）。
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