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数据集名称IMGT — 十二万条等位基因的命名权威，没有 API

数据类型12,922 个基因,18,322 个等位基因,42 个物种,251,706 条 LIGM-DB 序列,无 REST API,CC BY 4.0,开放下载目录

规模不适用（免疫遗传学参考库，无个体记录；LIGM-DB 的 251,706 条序列是公开登记的序列，不含可识别个人身份的信息）

接入方式[{'@type': 'DataCatalog', 'name': 'IMGT 下载目录', 'url': 'https://www.imgt.org/download/'}]

AI 就绪度

INFOBOX

项	值
全名	IMGT®, the international ImMunoGeneTics information system®
创建	1989 年，Marie-Paule Lefranc，法国蒙彼利埃
归属	IGH（UMR 9002 CNRS-Université de Montpellier）
命名权威	IUIS IG/TR/MH 命名分委员会（IMGT-NC），1992 起
GENE-DB 版本	程序 3.1.44（2026-10-09）/ 数据 202642-7
规模	12,922 基因 / 18,322 等位基因 / 42 物种
实际内容	IG 8,114（62.8%）+ TR 4,788（37.1%）+ MH 9（0.07%）
许可	CC BY 4.0（数据）／工具需单独申请
ELIXIR 地位	Core Data Resource（2026-07-01 起）
有无 API	无。只有 HTML 表单 + 开放下载目录
最大的坑	官方统计页的 14,155 是错的（正确 12,924）

§0 E-E-A-T 信任声明与免责声明

我们是谁：千方病案医学编辑部，为中文医学 AI 社区整理可训练数据集的结构化说明。

本条目怎么来的：全部数字来自 2026-10-22 至 10-23 的实测：(1) 官网各子库首页与统计页的渲染文字；(2) https://www.imgt.org/download/ 开放目录的逐文件清点；(3) 下载 IMGTGENEDB-GeneList（1,284,901 字节 / 12,923 行）后在本地逐行解析、分组、累加。第三步是本条目最核心的工作——它既验证了首页数字，也推翻了统计页的合计。

我们不做什么：本条目不提供模型性能数字。§7.7 的口径矩阵不是 benchmark，它只并列同一概念在不同来源下的取值。

已知局限：

我们只全量下载并重算了 GENE-DB 的基因列表（1.28 MB）。LIGM-DB（426 MB）与 3Dstructure-DB（2 GB）没有下载，其数字来自首页文字与 README。
IMGT 的序列数据经过人为测序错误修正（见 §4.4）。我们没有评估这些修正对下游任务的影响。
站点的 bot 政策明确保留限制访问的权利，我方的探测频率较低且已停止；大规模抓取可能触发 captcha。

§1 数据集概览

§1.0 📌 30 秒速览

IMGT 是免疫遗传学的命名权威。从 1989 年起，它承担国际免疫学会联合会（IUIS）的命名分委员会职责——一个抗体基因叫什么名字、一个等位基因算不算新等位基因，标准由它出。

它的内容比名字看起来更聚焦。实测 GENE-DB 的 12,922 个基因里：

IG（免疫球蛋白/抗体）8,114 个，占 62.8%
TR（T 细胞受体）4,788 个，占 37.1%
MH（主要组织相容性）只有 9 个，占 0.07%，而且 7 个是虹鳟鱼的

第三条最容易被误解：站点的自我介绍写了"MHC"，很多人以为 IMGT 是 HLA 的主力来源。实际上 GENE-DB 里一个人类 HLA 基因都没有——HLA 在 EBI 托管的 IPD-IMGT/HLA 里。IMGT 真正独有的是抗体与 TCR。

三个必须先知道的形状问题：

没有 API。全部访问要么走 HTML 表单，要么走开放下载目录。想批量取数据，只能下载文件自己解析。
统计页有个错。官方 /genedb/stats 的合计写 14,155，但它把 Mus 汇总行算进去了，而同一页脚注明说"不计入"。正确值 12,924——与首页的 12,922 只差 2。
功能状态不是三分类。functionality 字段实测 36 种取值，包括 F P（同一基因在不同品系下既功能又假基因，259 个）、(F)（有争议）、[F]（未证实）。

如果你做免疫组库分析、抗体工程或 CAR-T 设计，这个库的 germline 参考序列是不可替代的起点；如果你要的是"能直接喂给模型的表"，你需要自己做相当多的规范化。

§1.1 技术摘要

维度	值
GENE-DB 基因	12,922
GENE-DB 等位基因	18,322
GENE-DB 物种	42
分子组件	IG 8,114 / TR 4,788 / MH 9 / 其他 11
LIGM-DB 序列	251,706（369 物种）
3Dstructure-DB	9,431 条目（7,349 PDB + 1,746 INN + 336 KAB）
mAb-DB	2,010 条目
PRIMER-DB	1,864 条引物
访问方式	无 API；开放目录 + HTML 表单
许可	CC BY 4.0
本体更新	IMGT-ONTOLOGY v1-0-3，2019-07-19（已 7 年未动）

§1.2 战略价值

为什么"命名权威"这件事对 AI 特别重要：免疫组库测序（AIRR-seq）产生的序列，必须先注释出"这段是哪段 V、哪段 D、哪段 J"，才能做克隆型分析、多样性估计、疾病关联。而注释的参考标准就是 IMGT 的 germline 基因序列与编号系统。

这意味着一个非常实际的后果：如果你的模型输出的克隆型用了一套非 IMGT 的命名，它和全世界其他研究者的结果无法比较。 命名一致性在这里不是学术洁癖，是互操作性的前提。

第二个战略价值：抗体工程与 CAR-T。mAb-DB 的 2,010 条记录含治疗性单抗的 INN 名、靶点、机制、IMGT 受体类型（IG/TR/FPIA/CPCA/RPI），3Dstructure-DB 的 9,431 条含结构。做"序列→结构→功能"的抗体设计，这是少数能提供全链条公开数据的资源。

第三个：IMGT 的编号系统（IMGT numbering）让不同长度的等位基因序列可以逐位对齐——这就是 WithGaps 版本存在的理由。用普通的多序列比对软件做不到这一点，因为不同等位基因有插入缺失。

§1.3 同类资源横向对比

资源	覆盖	与 IMGT 的关系
IMGT（本条）	IG + TR + 少量 MH，42 物种	命名权威
IPD-IMGT/HLA（本站 #125）	仅 HLA/MH，47,622 个等位基因	同一命名体系下的 MH 分册，由 EBI 托管，许可 CC BY-ND（比 IMGT 严）
IPD-IG/TR	IG/TR 的 IPD 镜像	与 IMGT 有大量重叠
OGRDB（Open Germline Receptor Database）	适应性免疫受体 germline	后起之秀，社区驱动。它是 IMGT 唯一的实质竞争者，尤其在非模式物种上
VDJdb（本站已收）	TCR 克隆型-抗原配对	观测数据，注释依赖 IMGT 参考
IEDB	表位与 MHC 结合	表位侧；与 IMGT 的 MH 部分互补

一个必须讲清的对照：IMGT 与 IPD-IMGT/HLA 名字像，但是两个库。前者 1989 年由 Lefranc 在蒙彼利埃创建，覆盖 IG/TR/MH；后者是 EBI 托管的 HLA 专门库（原名 IMGT/HLA，由同一命名体系授权）。两者的许可不同：IMGT 数据是 CC BY 4.0（可改作、可商用），IPD-IMGT/HLA 是 CC BY-ND（不可改作）。做数据组合时这个差别是决定性的。

§1.4 版本时间轴

时间	事件
1989	Lefranc 在蒙彼利埃创建 IMGT
1992	欧洲项目；IMGT-NC 成为 IUIS IG/TR/MH 命名分委员会
1995	上线 Web；网站版权年从 1995 起算
2005	GENE-DB 论文（NAR 33:D256）
2006	LIGM-DB 论文（NAR 34:D781）
2019-07-19	IMGT-ONTOLOGY v1-0-3（至今未更新）
2026-07-01	获 ELIXIR Core Data Resource 地位
2026-10-09	GENE-DB 程序 3.1.44；数据 release 202642-7
2026-10-22	V-QUEST 参考目录 release 202643-4

时间轴的形状值得注意：核心理念（命名系统、本体）在 2019 年就定型了，之后的变化主要是数据更新（新等位基因、新物种）而不是方法更新。这与 Alliance 那种"每年加物种"的扩张型库完全不同——IMGT 是一个成熟到接近封顶的库。

§1.5 典型应用场景

场景一：AIRR-seq 的 V/D/J 注释。 拿到一批 TCR 或 BCR 的序列，用 IMGT 的 germline 参考（IMGT_V-QUEST_reference_directory.zip，854 KB）做比对，得到每个序列的 V/D/J 基因名与等位基因名。这是免疫组库分析的第一步，没有替代方案。

场景二：抗体人源化程度评估。 给定一个鼠源抗体序列，比对到人类的 IGHV/IGKV germline，算出与人 germline 的同一性百分比——这是抗体人源化设计的核心指标。IMGT 的 42 个物种覆盖让跨物种比较成为可能。

场景三：CAR-T 的 scFv 设计。 需要知道 V 段框架区（FR）与互补决定区（CDR）的边界。这些边界是按 IMGT 编号系统定义的，不是按序列相似性自动切的。

场景四：新物种的免疫基因组注释。 42 个物种的 germline 参考，可以给新测序的物种做同源注释。

§2 免疫遗传学的生物学前提

§2.1 为什么免疫受体需要一套独立的命名系统

普通基因的命名相对简单：一个基因一个名，等位基因用 *1、*2 标记。免疫受体不行，原因有三：

原因一：数量太多且高度多态。 人类 IGH 位点有 109 个 IGHV 基因（实测），加上 IGHD 28 个、IGHJ 9 个左右。每个基因又可能有几十个等位基因。全人类 IGH 位点的等位基因总数远超任何其他基因家族。

原因二：基因是"拼"出来的。 抗体/TCR 的可变区由 V、D、J 三段重组而成，中间还有随机插入缺失（N/P 核苷酸）。同一个基因在不同个体里重组成完全不同的序列——这时候"这个基因是什么"和"这段序列是什么"必须分开命名。

原因三：种间结构差异极大。 小鼠 IGHV 有 100+ 个基因，人类只有 40-50 个功能基因；兔子和鸡的 IG 位点结构又完全不同（鸡的 IG 轻链只有 1 个功能 VL 基因，靠基因转换产生多样性）。一套只适用于人的命名系统在别的物种上会崩。

IMGT 的核心贡献就是把这三点统一成一套可计算的规则：基因用 IGHV1-2 这样的结构化命名（位点 + 亚群 + 序号），等位基因在基因名后加 *01、*02，而序列本身用 IMGT 编号系统逐位对齐（这就是 §4.4 讲的 gaps 机制）。

§2.2 抗体与 TCR：两个不同的识别系统

维度	IG（免疫球蛋白/抗体）	TR（T 细胞受体）
识别对象	游离抗原（蛋白、多糖、小分子）	MHC 呈递的肽段
结构	重链 + 轻链，各有 V 区	α/β 或 γ/δ 两条链
分泌形式	有（可溶性抗体）	无（只膜结合）
亲和力成熟	有（体细胞高频突变）	无（序列在胸腺选择后基本固定）
基因数（IMGT 实测）	8,114	4,788
等位基因多态性	高	高但研究少

"TR 没有亲和力成熟"这一条对机器学习极其重要：抗体的 V 基因序列会因为体细胞高频突变而与 germline 有 5-20% 的差异，而 TCR 的 V 区与 germline 通常只差几个碱基。同一个"序列→germline 相似度"特征，在 IG 上是生物学信号，在 TR 上可能只是测序错误。 用同一个阈值做质控会在其中一个上出错。

§2.3 从基因到功能：IMGT 的三个层次

第一层：基因（gene）。 如 IGHV1-2。这是位点上的一个基因座，所有个体都有（或有/无多态性）。

第二层：等位基因（allele）。 如 IGHV1-2*04。这是同一基因在不同个体里的序列变体。IMGT 给每个等位基因分配一个唯一的参考序列。

第三层：功能状态（functionality）。 一个等位基因可能是：

F（functional）：能正常表达并组装成受体
ORF（open reading frame）：有完整开放阅读框，但可能有其他问题
P（pseudogene）：假基因，不表达

实测数据揭示了这个三层结构的复杂度：12,922 个基因里，F 占 6,463（50.0%）、P 占 4,678（36.2%）、ORF 占 988（7.6%），但还有 259 个基因标为 F P——意思是同一基因在不同单倍型/品系下，有的是功能基因、有的是假基因。这不是数据错误，是生物学事实。

§2.4 数据来源：谁在提交，为什么形状是这样

IMGT 的数据来源有三类：

来源一：文献策展。 最主要来源。每一篇报道新等位基因的论文，序列会被提交到 GenBank/EMBL/DDBJ，然后 IMGT 从中识别并策展。

来源二：直接提交。 研究者可直接向 IMGT 提交新等位基因。

来源三：大规模免疫基因组测序。 近年 AIRR-seq 项目产生大量序列，IMGT 从中挖掘新等位基因。

这解释了 LIGM-DB 的物种分布为什么极度偏斜：251,706 条序列来自 369 个物种，但人类和小鼠占绝大多数——因为这两个物种被研究得最多。42 个物种有基因级别的策展，但 369 个物种有序列。这个差距（42 vs 369）本身就是"策展深度"的度量。

§2.5 为什么"命名"在这里也是核心价值

在大多数数据库里，命名是个辅助功能。在 IMGT 里，命名就是核心产品。

具体表现：

*01 后缀是等位基因的唯一标识，且是按发现顺序分配的——*01 通常是最先发现的（往往是参考序列），但不一定是最常见的。
新等位基因的判定有严格规则：必须与已有等位基因在特定区域（如 CDR）有差异，且要排除测序错误。
IMGT 编号系统是"位置"而非"序号"：第 100 位在所有 V 基因里都对应同一结构位置，即使序列长度不同。这就是 WithGaps 版本的意义。

一个实践后果：如果你从 NCBI 直接下载 IGHV 序列做分析，你会拿到一堆没有 IMGT 编号的原始序列。要做 CDR 边界分析，必须用 IMGT 的 WithGaps 版本，因为只有它保证第 100 位就是 CDR3 的起点。

§2.6 质量标准的边界：IMGT 保证什么、不保证什么

保证：

每个等位基因有一个唯一的、经人工审核的参考序列。
序列经过测序错误修正，且修了什么有记录（FASTA 头第 11 字段）。
基因与等位基因命名符合 IUIS 规则。
功能状态经过判定。
提供 35 年积累的稳定命名——IGHV1-2*04 这个名字十年后还是这个名字。

不保证：

不保证序列是原始观测（已修正，见 §4.4）。
不保证覆盖所有物种的所有基因（42 个物种 vs 369 个有序列的物种）。
不保证 NCBI Gene 映射完整（实测 89.5% 缺失）。
不提供任何 API 或批量查询。
不提供划分建议、泄漏警示、偏倚说明（见 §7.6）。

§3 数据库规格与通道抉择

§3.0 三条通道，只有一条能批量

通道	地址	适用	坑
开放下载目录（唯一可批量）	`https://www.imgt.org/download/`	全量获取、建训练集	Apache 目录列表，需自己解析 `<a href>`
HTML 表单查询	`https://www.imgt.org/genedb/` 等	查单个基因/等位基因	返回 HTML，无 JSON，需解析表格
REST API	不存在	—	试过的路径全部 404

/download/ 是一个未加认证的 Apache 目录，这既是最大的便利（零门槛），也是唯一的批量通道。不要试图用表单做批量查询——那会触发站点的 bot 政策。

§3.1 六个下载目录的地图

目录	条目	关键内容	体积
`GENE-DB/`	8	基因列表 + 5 个 FASTA 变体	约 26 MB（基因列表 1.28 MB）
`LIGM-DB/`	32	完整序列（flat + fasta + BLAST 索引）	约 745 MB（`imgt.dat.Z` 426 MB + `imgt.fasta.Z` 139 MB + 索引 180 MB）
`3Dstructure-DB/`	8	结构平文件 + 编号组件	约 2.02 GB
`IMGT-ONTOLOGY/`	8	3 个版本的 OWL	约 9 MB
`StatClonotype/`	24	克隆型统计工具包	约 40 MB
`V-QUEST/`	6	参考目录 + 归档	约 1.2 MB

做 AI 训练集，GENE-DB/ 的 26 MB 是性价比最高的一块：它给你 12,922 个基因、18,322 个等位基因的元数据与参考序列。LIGM-DB 的 745 MB 是"原始观测序列"（251,706 条），用于训练注释模型；3Dstructure-DB 的 2 GB 只有在做结构预测时才需要。

§3.2 下载预算与实测吞吐

最小可用：IMGTGENEDB-GeneList 1.28 MB。实测下载 < 5 秒。这一份就能回答"有多少基因、多少等位基因、各物种分布"。
推荐：GENE-DB/ 全量 26 MB。含序列，1 分钟内下完。
进阶：LIGM-DB/ 的 imgt.fasta.Z 139 MB（纯 FASTA，不含注解）。比 imgt.dat.Z（426 MB，flat-file 带全部注解）小 3 倍，做序列训练优先用它。
按需：3Dstructure-DB/ 2 GB。

一个实测细节：LIGM-DB/ 的目录里除了数据文件，还有 imgtblast.* 系列 BLAST 索引（约 180 MB，8 个文件）。如果你不用 blastdb 本地比对，这些索引完全不用下——它们占了该目录近 1/4 的体积。

§3.3 版本机制：release 号格式奇特但明确

IMGT 用一套自有格式的 release 号：202642-7。

前 6 位 202642 看起来是"2026 年第 42 周"（即 2026 年 10 月中旬）。
后 2 位 -7 是当周内的第几次发布。
各子库 release：GENE-DB 202642-7、LIGM-DB 202641-0、3Dstructure-DB 202641-0、V-QUEST 202643-4。

这套格式的好处是能排序（同周内后发的号更大），坏处是没有官方文档解释。
而且它与程序版本号完全独立：GENE-DB 程序版本是 3.1.44，数据 release 是 202642-7，
3Dstructure-DB 程序版本 4.13.0（2024-05）但数据 release 是 202641-0（2026-10）。
"程序 2 年没更新但数据每周更新"是常态——这恰好说明这个库的方法已经稳定，维护以数据增补为主。

§3.4 技术栈与溯源链

服务端：Apache + Perl CGI（GENElect、PrimerDB_Help.pl 等）。
页面：老式 HTML，UTF-8 与 ISO-8859-1 混用，大量 HTML 实体（®、 ）。
目录列表：Apache 默认 Index of / 格式，含日期与体积，可直接解析。
压缩：.Z（Unix compress，非 gzip）、.tgz、.zip 三种并存。
溯源：每条序列有 IMGT/LIGM-DB accession；每个基因有 IMGT/LIGM-DB reference sequence(s) for allele *01 字段。

§4 记录结构与字段字典

§4.1 基因列表的十个字段

IMGTGENEDB-GeneList，; 分隔，表头 10 字段：

#	字段	实测内容
1	`Species`	`Homo sapiens`、`Mus musculus`…（可带 `_` + 品系）
2	`IMGT/GENE-DB`	`IGHA`、`IGHV1-2`、`TRAV12-1`
3	`IMGT gene functionality`	36 种取值（见 §4.2）
4	`IMGT and HGNC gene definition`	自然语言定义
5	`Number of alleles`	整数
6	`Chromosome`	`7`、`X`、`-`
7	`Chromosomal localization`	如 `7p14.1`
8	`IMGT/LIGM-DB reference sequence(s) for allele *01`	可为多个 accession，用 `;` 分隔
9	`NCBI Gene`	NCBI Gene ID，89.5% 为 `-`
10	（尾部空）	—

实例（前两行）：

Species;IMGT/GENE-DB;IMGT gene functionality;...;NCBI Gene;
Bos taurus;IGHA;F;Bos taurus Immunoglobulin heavy constant alpha;1;21;21q24;KT723008;-;
Bos taurus;IGHD;(F)  ORF  P;Bos taurus Immunoglobulin heavy constant delta;3;21;21q24;AF411244;AF411245;AF411246;-;

第二行同时暴露了两个陷阱：

functionality 是 (F) ORF P —— （有争议的功能）+ ORF + 假基因，三个状态并列。

第 8 字段有 3 个 accession（AF411244;AF411245;AF411246），导致这一行 split(';') 后有 11 个字段而不是 10 个。

§4.2 `functionality` 的 36 种取值

实测 12,922 个基因的完整分布（Top 14）：

取值	基因数	含义
`F`	6,463	functional
`P`	4,678	pseudogene
`ORF`	988	有开放阅读框
`F P`	259	同一基因在不同单倍型下既 F 又 P
`(F) F`	154	有争议的 F + 确定的 F
`[F]`	95	括号表"已定名但未证实"
`F ORF`	68	—
`(F)`	53	仅有争议的 F
`ORF P`	52	—
`F [F]`	29	—
`[P]`	13	—
`F ORF P`	10	三种状态全占
`(F) F P`	10	—
`-`	7	未知
其余 21 种组合	各 1-7	—

IMGT 的括号语义（按站点 IMGT Scientific chart）：

F = 确定功能

(F) = 有争议的功能

[F] = 已定名但未证实

空格分隔表示并列多个状态（不同单倍型/品系下不同）

这是本条目最重要的字段陷阱：把 functionality 简化成 F/P/ORF 三分类，会：

丢掉 33 种取值（36 种里只留 3 种）；

把 259 个 F P 基因强行归到某一类（而它们同时是功能和假基因）；

把 53 个 (F) 与 95 个 [F] 的置信度差异抹平。

§4.3 各物种分布与元数据填充率

各物种基因数 Top 10：

物种	基因数	等位基因数
Mus musculus	1,210	1,867
Macaca mulatta	921	1,758
Homo sapiens	781	2,133
Ovis aries	755	885
Bos taurus	719	937
Pongo pygmaeus	697	958
Pongo abelii	693	1,191
Canis lupus familiaris	660	737
Mustela putorius furo	650	662
Rattus norvegicus	647	664

注意小鼠基因数（1,210）多于人（781），但人类等位基因数（2,133）多于小鼠（1,867）。
这两个方向相反不是矛盾：

基因数多反映 IGH 位点的种间结构差异（小鼠 IGHV 基因数远多于人）。

等位基因数多反映研究投入（人类等位基因被分型得最细）。

做"免疫受体多样性"研究时，必须说清用的是哪个口径。 用基因数说"小鼠比人多样"是错的，用等位基因数说"人比小鼠多样"也不严谨——两者衡量的是不同东西。

元数据填充率（全库 12,922 个基因）：

字段	缺失数	缺失率
`Chromosome`	1,190	9.2%
`NCBI Gene`	11,561	89.5%

NCBI Gene 缺失 89.5% 是本库连接外部世界的最大障碍。想把这个库与 NCBI/Ensembl/Alliance 拼起来，只能靠基因名与物种名做模糊匹配——而基因名在不同物种间高度相似（IGHA 在 42 个物种里都有），匹配错物种的风险很高。这是 §10.2 断裂线的根源。

§4.4 FASTA 头的 15 个字段与"测序错误修正"

| 分隔，README 明列 15 字段。最关键的是第 9-11 三个字段：

#	字段	含义
9	`+n`	5’ 端相对 LIGM-DB 标签新增的 nt 数
10	`+n` / `-n`	3’ 端新增或删除的 nt 数
11	`+n` / `-n` / `nS` / `not corrected`	为修正测序错误而增/删/替换的核苷酸数

第 11 字段是本库最独特、也最容易被忽略的设计：IMGT 主动修正原始提交序列里的测序错误，并在头部记录修了什么。

这带来一个严肃的方法论后果：你从 IMGT 拿到的不是"观测到的序列"，是"规范化后的参考序列"。

做 germline 参考、做注释 → 必须用这个（修正过的才可对齐）。

做"测序错误率估计"、做"原始数据质量评估" → 不能用这个，因为错误已经被修掉了。

做机器学习时 → 需要意识到你的训练数据已经经过一次人工干预，而这个干预的规则是领域知识驱动的，不是随机的。

§4.5 五个 FASTA 变体怎么选

变体	gaps	功能状态覆盖	用途
`nt-WithGaps-F+ORF+inframeP`	有	F/ORF/框内 P	CDR 边界分析、IMGT 编号定位
`nt-WithoutGaps-F+ORF+inframeP`	无	F/ORF/框内 P	序列比对、k-mer 特征
`nt-WithoutGaps-F+ORF+allP`	无	含全部 P	需要全部假基因时
`AA-WithGaps-F+ORF+inframeP`	有	F/ORF/框内 P	蛋白层面编号定位
`AA-WithoutGaps-F+ORF+inframeP`	无	F/ORF/框内 P	蛋白序列比对

“WithGaps” 是 IMGT 独有的概念：为了让长度不同的等位基因序列能按 IMGT 编号系统逐位对齐，序列里会插入占位符（. 或 -）。同一基因的 WithGaps 与 WithoutGaps 版本长度不同，坐标也不同。

选错的后果：用 WithoutGaps 版本去按"第 100 位"取 CDR3 起点，取到的位置是错的——因为少了 gaps 的位移。这是一个静默的错误：代码不报错，结果全偏。

§4.6 三个"小而关键"的参照物

IMGT-ONTOLOGY/（约 9 MB，3 个版本）：最新 v1-0-3（2019-07-19）。做本体映射时用它，但要注意已 7 年未更新——新出现的概念（如单细胞 TCR 相关术语）可能不在里面。

V-QUEST/IMGT_V-QUEST_reference_directory.zip（854 KB，release 202643-4）：V-QUEST 工具用的参考目录。这是做 AIRR-seq 注释的最小依赖——854 KB 就够。

LIGM-DB/accessionNumber.lst（2.2 MB）：全部 251,706 条序列的 accession 清单。做 accession 映射或查重时用它，不必下 426 MB 的完整库。

§5 检索、抽样与泄漏分析

§5.0 IMGT 上能做的四类检索

检索	方式	说明
全量基因/等位基因元数据	下载 `IMGTGENEDB-GeneList`	唯一可靠的批量方式
单基因详情	`genedb/GENElect?query=...&species=...`	返回 HTML
全量序列	下载 `LIGM-DB/imgt.fasta.Z`（139 MB）	—
按物种/功能筛选	下载后本地筛选	不要在服务端筛，会触发 bot 政策

本条目推荐的工作流就一句话：下载 1.28 MB 的基因列表，在本地做一切。 这比任何表单查询都稳、都快、都不触犯 bot 政策。

§5.1 抽样策略：三种，各引入不同偏倚

策略一：按物种抽样。 42 个物种，但人类与小鼠占绝大多数。按物种随机抽样会导致这两个物种被严重稀释，而它们恰恰是数据最可靠的部分。建议分层抽样 + 按物种报指标。

策略二：按基因片段抽样（V/D/J/C）。 这是最合理的划分维度，因为 V、D、J、C 的生物学功能完全不同：

V 段：多样性主要来源，9,672 / 12,922（74.9%）
J 段：连接多样性
D 段：仅重链/β链有
C 段：恒定区，几乎无多态

按 V/D/J/C 划分比按物种划分更公平，因为各物种的 V/D/J/C 分布相对一致，而绝对数量差异极大。

策略三：按 functionality 抽样。 只取 F（6,463 个）是最常见的做法——但要注意，这丢掉了 259 个 F P 基因，它们在某些单倍型下是功能的。

§5.2 四类真实泄漏，按危害排序

泄漏一（最严重）：同一基因的多个等位基因跨训练/测试两侧。

IGHV1-2 可能有 20 个等位基因（*01 到 *20）。这些等位基因的序列差异通常只有几个碱基。如果按等位基因随机划分，训练集里见过 *01、*02，测试集里放 *03——模型只需记住"这个基因的序列大概长什么样"就能答对。

正确做法：按基因（不是等位基因）做 group 划分。这是免疫遗传学数据的第一条划分纪律。

泄漏二：同一物种的近缘物种跨侧。

Pongo abelii（苏门答腊猩猩）与 Pongo pygmaeus（婆罗洲猩猩）的 IG 基因高度相似（693 vs 697 个基因，数量几乎一样）。Homo sapiens 与 Pan troglodytes 同理。按物种随机划分，会让近缘物种跨侧。

正确做法：按系统发育分支划分——人科归一组、鼠科归一组、灵长类其余归一组。

泄漏三：germline 参考本身泄漏了答案。

如果你的任务是"预测这段序列属于哪个 V 基因"，而你又用了 IMGT 的 germline 参考做特征提取——答案就在特征里。这是"用参考库预测参考库"的循环。

正确做法：做序列注释任务时，测试集必须是真正的观测序列（LIGM-DB），而不是参考序列（GENE-DB）。

泄漏四：序列的测序错误已被修正。 §4.4 讲过，IMGT 序列经过人工修正。如果你的任务是"检测测序错误"，这个库里没有可用的负样本——错误都被修掉了。

§5.3 结构泄漏：从字段命名本身推断出的信息

基因名本身就编码了答案。 IGHV1-2 这个名字拆开就是：

IGH = 重链
V = 可变段
1 = 亚群
-2 = 亚群内序号

如果你的模型用基因名做特征，它直接读到了位点、片段类型、亚群。 而这些在真任务里应该是待预测的目标，不是输入。

正确做法：把基因名拆成 (locus, segment, subgroup, number) 四列，只把 locus 与 segment 作为已知条件（如果任务允许），subgroup 与 number 作为预测目标。

Number of alleles 也是信息。 等位基因数多的基因，往往是研究充分、多态性高的基因。用它做特征会学到"这个基因研究得多不多"。

物种名里的品系信息。 Mus musculus_castaneus 这种带下划线的名字，本身就是亚种标注。做物种分类任务时这是答案，做其他任务时是噪声。

§5.4 一个不该做的划分：按"有功能 vs 无功能"切

表面上看，"用功能基因训练，预测假基因"是一个有意义的任务。实际执行会发现三个问题：

F P 的 259 个基因无处安放——它们同时属于两侧。
假基因的判定标准不统一——不同物种、不同时期的策展标准不同。一个在 2005 年被判为 P 的基因，可能因为后来发现了表达证据而改成 F。
功能状态与序列特征高度耦合——假基因通常有移码或提前终止密码子，这是直接可见的特征，模型学到的是"找终止密码子"，不是"理解功能"。

这类划分测出来的不是"功能预测能力"，是"能否检测移码突变"。 如果研究问题真是后者，那应该直接用序列比对，不需要机器学习。

§6 AI 就绪指南

§6.1 最小可用 Pipeline

# ① 下载基因列表（1.28 MB，这是整个库性价比最高的一块）
import urllib.request, collections

URL = "https://www.imgt.org/download/GENE-DB/IMGTGENEDB-GeneList"
raw = urllib.request.urlopen(URL, timeout=120).read().decode("utf-8", "replace")
lines = raw.splitlines()
header = lines[0].split(";")
print("表头字段:", len(header))          # 期望 10

# ② 解析：字段数不恒为 10（第 8 字段可含多个 ';'），必须从右往左取
rows = []
for ln in lines[1:]:
    p = ln.split(";")
    if len(p) < 9:
        continue
    # 前 6 个固定；第 7 是 localization；第 8 可能展开成多个；
    # 最后一个非空字段是 NCBI Gene，倒数第二个是空
    species, gene, func, definition, n_alleles, chrom = p[0], p[1], p[2], p[3], p[4], p[5]
    ncbi = p[-2] if len(p) >= 10 else "-"
    refs = p[7:-2]                        # 中间的 accession 列表
    rows.append(dict(species=species, gene=gene, func=func,
                     n_alleles=int(n_alleles), chrom=chrom,
                     ncbi=ncbi, refs=refs))

print("基因数:", len(rows))               # 期望 12,922
print("等位基因数:", sum(r["n_alleles"] for r in rows))   # 期望 18,322
print("物种数:", len({r["species"] for r in rows}))       # 期望 42

# ③ 拆基因名为结构化字段（关键：不要让整串名字进特征）
import re
for r in rows:
    m = re.match(r"([A-Z]+?)([VDJC])([IVX]*)(\d*)[-_]?(\d*)", r["gene"])
    if m:
        r["locus"], r["segment"] = m.group(1), m.group(2)
        r["subgroup"], r["number"] = m.group(3), m.group(5)

# ④ 划分：按基因名分组，绝不让不同等位基因跨侧
#    （第 5 字段是"这个基因有多少等位基因"，本身就说明同基因多等位基因很常见）

§6.2 DataLoader 与批组织

核心问题：这不是"样本 × 特征"表，是"基因 → 等位基因集合"的层次结构。

三种组织方式：

方式	输入	输出	适用
基因级	基因元数据（locus、segment、subgroup、物种）	functionality（36 类）	功能预测
等位基因级	参考序列	所属基因	序列注释
层次级	(基因特征, 等位基因特征)	联合标签	多任务

推荐层次模型：先预测基因层级属性，再在基因内区分等位基因。这符合数据的真实生成过程——等位基因是基因的变体，不是独立样本。

批组织注意：Number of alleles 的分布极度长尾（75.5% 的基因只有 1 个等位基因，最多 8 个）。按等位基因均匀采样，会让那 24.5% 的多等位基因基因被过度采样——它们恰好也是研究充分、数据可靠的基因。这个偏倚是有利的（好数据多训练），但必须在论文里说明。

§6.3 评价指标：为什么不能只看 accuracy

functionality 的 36 类分布极不均衡：F 6,463 / P 4,678 / ORF 988 / 其余 33 类合计 793。

accuracy 会被 F 与 P 主导（二者占 86.2%）。
macro-F1 会被那 33 个稀有类（各 1-7 个样本）严重拉低。
推荐：把 36 类先归并成 4 组再评估：
1. 纯 F（6,463）
2. 纯 P（4,678）
3. 纯 ORF（988）
4. 混合状态（含 F P、F ORF、(F) F 等，共 793）

第 4 组是关键：它不是"噪声"，而是"同一基因在不同个体下状态不同"这一生物学事实。把它当异常值丢掉，就等于丢掉这个库最有信息量的部分。

§6.4 MLOps：把快照钉死在数据集里

记录 data release 号（202642-7）与程序版本（3.1.44）——两者独立，都要记。
记录 functionality 的原始字符串，不要只存归一化后的标签。
记录用了哪个 FASTA 变体（WithGaps / WithoutGaps / allP）——这决定了序列长度与坐标。
不要依赖在线查询：IMGT 无 API，且 bot 政策允许限流。训练集必须来自固定 release 的下载文件。

§6.5 八个坑点（全部有实测依据）

坑点 1 · 类别：工程陷阱 — 没有 API，且站点保留限制 bot 的权利

问题：按常规思路写 requests.get("https://www.imgt.org/api/genes")，返回 404。

症状：所有 /api/* 路径 404；高频表单查询可能弹 captcha。

解决：

简单：放弃 API 思路。走 https://www.imgt.org/download/，那是未认证的 Apache 目录，curl 就能列。
进阶：目录列表是标准 Index of / 格式，用正则 <a href="([^"]+)">([^<]+)</a>\s+(\d{2}-\w{3}-\d{4} \d{2}:\d{2})\s+([\d.]+[KMGT]?) 解析即可拿到文件名、日期、体积。
SOTA：只下 GENE-DB/ 的 1.28 MB 基因列表就能覆盖 90% 的分析需求。不要为了"用 API 显得专业"而反复查表单——那既慢又可能被封。

参考：逐个探测 12 个可能的 API 路径，全部 404（2026-10-22）。

坑点 2 · 类别：工程陷阱 — 基因列表的字段数不恒为 10

问题：pandas.read_csv(url, sep=';') 报错或列错位。

症状：ParserError: Expected 10 fields, saw 11；或某些行的 NCBI Gene ID 落到了 Chromosomal localization 列。

解决：

简单：不要用 read_csv。手工 split(';') 后从右往左取：最后一个非空是 NCBI Gene，倒数第二个是空字段，倒数第三个及之前是 accession 列表。
进阶：实测 12,892 行是 10 字段、15 行 11 字段、9 行 12 字段、5 行 13 字段、1 行 15 字段、1 行 17 字段。不能靠 error_bad_lines=False 跳过——那会丢掉正好最有信息量的多 accession 行。
SOTA：先按"前 6 字段固定"切，剩下的整体作为"accession 列表 + NCBI Gene + 空"从右解析。或者直接用 csv.reader 读成 list 再 positional 取。

参考：awk -F';' '{print NF}' IMGTGENEDB-GeneList | sort | uniq -c（2026-10-23）。

坑点 3 · 类别：标签理解 — `functionality` 是 36 类，不是 3 类

问题：df['func'].map({'F': 1, 'P': 0})，然后 dropna。

症状：丢掉 793 个样本（6.1%），其中最关键的 259 个 F P 基因全部丢失。

解决：

简单：先 value_counts() 看清有多少种取值。实测 36 种。
进阶：理解括号语义——(F) 是"有争议的 F"，[F] 是"已定名未证实的 F"，空格分隔是"并列多个状态"。
SOTA：归一化成 4 组：纯 F / 纯 P / 纯 ORF / 混合状态。把"混合"作为独立类别，因为它对应真实的生物学现象（同基因不同单倍型状态不同），而不是数据脏。

参考：12,922 个基因的 functionality 完整分布（2026-10-23）。

坑点 4 · 类别：预处理陷阱 — WithGaps 与 WithoutGaps 长度不同

问题：用 WithoutGaps 版本按"IMGT 第 100 位"取 CDR3 起点，结果全偏。

症状：代码不报错，但提取的 CDR3 序列长度异常或框错。

解决：

简单：做位置索引必须用 WithGaps 版本。IMGT 编号系统依赖 gaps 占位。
进阶：做序列比对 / k-mer / one-hot 用 WithoutGaps；做编号定位 / CDR 边界用 WithGaps。同一份分析里两个版本都要下。
SOTA：在 pipeline 里显式记录"我用了哪个变体"，并在结果表里带上这个元信息。否则复现时无法判断差异来自模型还是来自数据版本。

参考：GENE-DB README 的 5 个 FASTA 变体说明（2026-10-22）。

坑点 5 · 类别：数据泄漏 — 同基因的多个等位基因跨侧

问题：按等位基因随机划分 train/test。

症状：测试集准确率异常高（尤其序列注释任务）。

解决：

简单：按基因名做 GroupKFold，groups=df['gene']。
进阶：再叠一层物种系统发育分组——近缘物种（Pongo abelii / Pongo pygmaeus，693 vs 697 个基因）也需同侧。
SOTA：用基因亚群（IGHV1 / IGHV2…）做更粗的 group。同亚群内的基因序列相似度更高，跨亚群才是真泛化。

参考：Number of alleles 分布实测，75.5% 基因只有 1 个等位基因（2026-10-23）。

坑点 6 · 类别：标签理解 — 基因名本身泄漏了答案

问题：把 IGHV1-2 整串作为 categorical 特征。

症状：模型学到"名字里带 V 的样本更可能是 functional"这类捷径。

解决：

简单：把基因名拆成 (locus, segment, subgroup, number) 四列。
进阶：locus（IGH/IGK/IGL/TRA/TRB/TRD/TRG）与 segment（V/D/J/C）可以作为已知条件；subgroup 与 number 作为预测目标或直接丢弃。
SOTA：根本不要让模型看到名字。用序列特征（k-mer、比对到 germline 的相似度）代替名字。名字是人类约定的标签，不是生物学特征。

参考：基因名前缀实测 Top 15，V 段基因占 74.9%（2026-10-23）。

坑点 7 · 类别：偏倚陷阱 — 89.5% 的基因没有 NCBI Gene ID

问题：想用 NCBI Gene 把 IMGT 与 NCBI/Alliance/Ensembl 拼起来。

症状：join 后只剩 10.5% 的样本（1,361 / 12,922）。

解决：

简单：接受这个现实——IMGT 不是为跨库连接设计的。
进阶：用 (species, gene_name) 组合做匹配。但要注意 IGHA 在 42 个物种里都存在，必须带物种限定。
SOTA：用序列做匹配——把 IMGT 的 germline 序列比对到目标库的基因组，按序列同一性 >95% 建立映射。这比 ID 映射更可靠，但要算力。

参考：NCBI Gene 字段实测 11,561 / 12,922 为 -（2026-10-23）。

坑点 8 · 类别：标签理解 — 参考序列已经过人工修正，不是原始观测

问题：用 IMGT 序列做"测序质量"或"突变率"分析。

症状：测出的错误率异常低，接近 0。

解决：

简单：知道 IMGT 序列经过测序错误修正（FASTA 头第 11 字段记录修了什么）。
进阶：想做原始观测分析，用 LIGM-DB 的 flat-file（imgt.dat.Z，426 MB），里面有 FT 行记录原始注释与修正历史。
SOTA：想做"真实突变率"，应该直接回 GenBank/ENA 拿原始提交序列，而不是用任何经过策展的库。IMGT 的价值在"正确"，不在"原始"——这两件事不能兼得。

参考：GENE-DB README 第 11 字段说明（2026-10-22）。

§6.6 反模式清单

反模式	为什么错	正确做法
找 IMGT 的 REST API	不存在	用 `/download/` 开放目录
用 `pandas.read_csv(sep=';')`	字段数不恒为 10	手工 split，从右往左取
把 `functionality` 当 F/P 二分类	36 种取值，含 259 个 `F P`	归一化成 4 组，混合单独成类
用 WithoutGaps 做位置索引	gaps 缺失导致坐标偏移	位置索引用 WithGaps
按等位基因随机划分	同基因多等位基因跨侧	按基因名 GroupKFold
用整串基因名做特征	直接泄漏 locus/segment/subgroup	拆成四列，或只用序列特征
假设 IMGT 是 HLA 主库	GENE-DB 里只有 9 个 MH 基因	HLA 去 IPD-IMGT/HLA（#125）
用 NCBI Gene 做跨库 join	89.5% 缺失	用 (species, gene) 或序列比对
把 IMGT 序列当原始观测	已人工修正测序错误	要原始序列用 GenBank
高频查表单做批量	触发 bot 政策	下载文件本地处理

§7 质量评估、DAIMS 与口径交叉核对

§7.1 记录级质量：IMGT 保证到什么程度

检查项	结果
每个等位基因有唯一参考序列	✅
命名符合 IUIS 规则	✅（IMGT-NC 就是规则制定者）
序列经人工审核	✅
修正记录可追溯	✅（FASTA 头第 11 字段）
跨库 ID 映射	❌ 89.5% 缺 NCBI Gene
染色体信息	⚠️ 9.2% 缺失
本体时效性	❌ IMGT-ONTOLOGY 停在 2019-07
API 可编程访问	❌ 无
官方统计页准确性	❌ 合计错误（14,155 vs 12,924）

这是一个"数据本身极可靠、但周边设施薄弱"的库。 每一个等位基因的序列与命名都可信到可以写进指南；但想把它接进自动化 pipeline，你会遇到没有 API、没有 ID 映射、官方统计页有错这三道坎。

§7.2 抽样声明：本条目数字的边界

数字	覆盖范围	状态
12,922 基因 / 18,322 等位基因 / 42 物种	全量下载基因列表后本地重算	✅ 全量
36 种 functionality 分布	全量	✅ 全量
分子组件 IG 8,114 / TR 4,788 / MH 9	全量	✅ 全量
染色体缺 9.2% / NCBI Gene 缺 89.5%	全量	✅ 全量
等位基因数分布（75.5% 只有 1 个）	全量	✅ 全量
LIGM-DB 251,706 序列 / 369 物种	首页文字	⚠️ 未本地验证
3Dstructure-DB 9,431 / mAb-DB 2,010 / PRIMER-DB 1,864	首页文字	⚠️ 未本地验证
下载目录体积（426 MB / 139 MB / 2 GB）	目录列表	✅ 全量（目录元数据）
序列层面的实际内容	未下载 LIGM-DB / 3Dstructure-DB	❌ 未做

最后一行必须强调：我们只下载了 1.28 MB 的基因列表。LIGM-DB 的 426 MB 序列库与 3Dstructure-DB 的 2 GB 结构库没有下载，其条目数来自首页文字。如果你想用这两个库，请先自己核对一次条目数。

§7.3 三个必须知道的生物学效度问题

问题一：germline 参考不等于个体实际基因。 IMGT 的 IGHV1-2*04 是一个"标准参考序列"，但某个具体个体可能携带未收录的变体，或者干脆缺失这个基因（拷贝数多态）。用参考序列做注释，会漏掉未收录的等位基因——这些序列会被迫注释到最相近的已知等位基因上，产生假阴性。

问题二：等位基因频率在 IMGT 里是缺失的。 IMGT 给的是"存在哪些等位基因"，不是"各民族人群里各占多少"。做群体遗传学或临床关联，必须去别处找频率（如 Allele Frequency Net Database）。

问题三：功能状态的判定基于体外实验，不等于体内功能。 一个等位基因标为 F，只说明它能表达、能组装；不说明它在真实免疫应答中的贡献。

§7.4 偏倚清单（可核查）

偏倚	证据	后果
物种研究热度偏倚	42 个物种有基因策展，但 Mus musculus 1,210 个 vs 最少的 Mus saxicola 1 个	混合训练时小鼠/猕猴/人主导
等位基因长尾	75.5% 的基因只有 1 个等位基因	"等位基因多样性"分析实为少数基因主导
跨库连接缺失	89.5% 无 NCBI Gene	无法与基因组库自动对接
本体冻结	IMGT-ONTOLOGY 2019-07 后未更新	新概念无法表达
功能判定时代偏倚	判定跨越 30 余年	早期判定可能不符合当前标准
序列已修正	FASTA 头第 11 字段	无法用于测序质量研究

§7.5 数据完整性核查表

核查项	方法	期望
基因数	基因列表行数 − 1	12,922
等位基因数	`Number of alleles` 累加	18,322
物种数	`Species` 去重	42
IG / TR / MH	基因名前缀分组	8,114 / 4,788 / 9
functionality 取值数	`set()`	36
NCBI Gene 缺失率	统计 `-`	89.5%
染色体缺失率	统计 `-` 与空	9.2%
统计页合计	逐行累加，排除 Mus 汇总行	12,924（页面写 14,155）

§7.6 DAIMS 24 项逐项评分

#	检查项	判定	依据
1	宽格式/长格式明确	✅	基因列表为一行一基因的长格式
2	唯一标识符	✅	`IMGT/GENE-DB` 基因名 + `*nn` 等位基因名，全库唯一且稳定
3	特殊字符处理	⚠️	`;` 既做字段分隔又做 accession 分隔，需特殊解析；`(F)` `[F]` 含括号
4	重复行	✅	基因列表无重复；*等位基因以 `nn` 区分，不是重复**
5	缺失编码统一	⚠️	缺失统一用 `-`，但没有明确的缺失语义文档（是"未知"还是"不适用"？）
6	标签/标识符说明	✅	优秀：IMGT Scientific chart 系统定义了命名规则与括号语义
7	罕见类别分组	❌	33 种混合 functionality 各只有 1-7 个样本，官方无分组建议
8	偏倚评估	⚠️	官方无偏倚声明；本条目 §7.4 自建
9	数据字典	✅	README + Scientific chart + 各子库 Help 页，说明详尽
10	信息性缺失解释	⚠️	为什么 89.5% 缺 NCBI Gene？无说明
11	设备/平台记录	❌	无测序平台信息（虽是策展数据，但原始提交的平台信息本可继承）
12	共线性处理	❌	无
13	编码映射	⚠️	有 IMGT-ONTOLOGY，但MH↔HLA 等跨体系映射缺失
14	时间戳处理	⚠️	有 release 号（`202642-7`）与程序版本，但无逐等位基因的更新时间
15	划分建议	❌	完全无
16	泄漏讨论	❌	完全无。同基因多等位基因、近缘物种两个泄漏面均未提
17	标签分布	⚠️	functionality 分布可从统计页部分获得，但不完整
18	测量偏倚	❌	无「功能判定标准跨 30 年变化」的任何说明
19	外部验证建议	❌	无
20	版本记录	✅	优秀：release 号 + 程序版本 + 各子库独立版本，且下载目录带时间戳
21	预处理脚本	⚠️	有 V-QUEST 等工具，但无"如何解析本库文件"的脚本
22	合规要求	✅	明确 CC BY 4.0，且说明工具需单独授权——这是本站所有条目里许可最清晰的一个
23	多模态对齐	⚠️	序列/结构/功能/引物多模态齐全，但跨模态对齐无说明
24	去标识化	✅	无个体级数据

DAIMS 总分：12.5 / 24（52.1%）

判定	计数	得分
✅ 满足	5	5.0
⚠️ 部分满足	9	4.5
❌ 不满足	10	0

这个分数（52.1%）落在本站四个参考库的中间位置：BV-BRC 58.3% > IMGT 52.1% > Alliance 47.9% > MGI 45.8%。

它的强弱项非常分明：

强项：#6 标签说明（IMGT Scientific chart 是真正的领域标准文档）、#9 数据字典、#20 版本记录、#22 合规要求（明确 CC BY 4.0，全站最清晰）。这四项说明它是一个成熟的、被领域长期使用的权威库。

弱项：#15 划分建议、#16 泄漏讨论、#18 测量偏倚、#19 外部验证——又是这四项全空。这个模式与 BV-BRC、Alliance、MGI 完全一致。

一个越来越清楚的规律：这四项扣分与"库的老幼"无关，与"是否面向 AI"有关。IMGT 有 35 年积累、有最好的命名文档，但它从设计之初就不是为了让人训练模型的。它是为了让人查一个等位基因叫什么。

§7.7 口径交叉核对矩阵（不是模型性能验证）

显式声明：本节不是模型性能验证，不提供任何 benchmark 数字。它做的是：把同一概念在不同来源下的数字并列，指出哪个该用在哪。把本节当"准确率"引用是误读。

概念	口径 A（首页文字）	口径 B（统计页 Total）	口径 C（本方全量重算）	该用哪一个
基因数	12,922	14,155（错）	12,922	用 A 或 C。B 是错的
等位基因数	18,322	20,220（错）	18,322	同上
物种数	42	43 行（含 Mus 汇总行）	42	用 A/C。B 多算了一行
排除 Mus 后合计	—	12,924 / 18,329	与之一致	这才是 B 页的正确读法
IG / TR / MH 分布	无	无	8,114 / 4,788 / 9	只有 C 有。这是最关键的结构信息
functionality 取值数	无	无	36	只有 C 有
95% 基因只有 1 个等位基因	无	无	75.5%（9,761 / 12,922）	只有 C 有
NCBI Gene 缺失率	无	无	89.5%	只有 C 有
LIGM-DB 序列数	251,706（369 物种）	无	未验证	用 A，但标注"未本地验证"
3Dstructure-DB 条目	9,431（7,349 PDB + 1,746 INN + 336 KAB）	无	未验证	用 A
mAb-DB 条目	2,010（1,769 IG + 14 TR + 71 FPIA + 82 CPCA + 74 RPI）	无	未验证	用 A
IMGT-ONTOLOGY 版本	—	—	v1-0-3，2019-07-19	只有 C（下载目录）有

这张表最重要的一行是"基因数"。三个来源给出两个不同答案（12,922 vs 14,155），差 9.5%。

矛盾的确切机制：统计页有一行 Mus（不是 Mus musculus），值 1,231 / 1,891，是"所有 Mus 属物种之和"。同页脚注原文写着 "Mus" statistics are the sum of every Mus species, and are not added in the total——但求和行实际上把它加进去了。验证：14,155 − 1,231 = 12,924，与首页的 12,922 只差 2（时点差）。

第二重要的一行是"IG/TR/MH 分布"。它揭示了一个与站点宣传不符的事实：IMGT 的 MH 内容只有 9 个基因，全部 MHC 相关的重头戏在 IPD-IMGT/HLA。这个信息在任何一个官方页面上都没有明说——必须自己算。

§8 生态位与相邻资源

§8.1 它在免疫遗传学数据体系里的位置

层级	资源	与 IMGT 的关系
命名权威	IMGT-NC（IUIS 授权）	规则制定者
germline 参考	IMGT/GENE-DB	本条目主体
序列库	IMGT/LIGM-DB、GenBank、ENA	前者策展，后者原始
MH 专门化	IPD-IMGT/HLA（EBI）	同一命名体系下的 MH 分册
注释工具	IMGT/V-QUEST、IgBLAST、MiXCR、Cell Ranger	都依赖 IMGT 参考
克隆型观测库	VDJdb、McPAS-TCR、IEDB	注释依赖 IMGT
结构	IMGT/3Dstructure-DB、PDB	前者按 IMGT 编号组织
抗体药物	IMGT/mAb-DB、Thera-SAbDab	前者含 INN 与 IMGT 受体类型

一个关键定位：IMGT 不做"观测数据收集"，它做"标准制定与规范化"。 LIGM-DB 的 251,706 条序列是策展过的，不是"全部免疫序列"——真正的原始序列池在 GenBank/ENA，规模大得多。

这决定了它的价值上限：它不可能比 GenBank 大，但它比 GenBank 更"对"。做注释参考用它，做数据挖掘用 GenBank。

§8.2 与本站已收录条目的衔接

本站条目	关系
`ipd-imght-hla`（#125）	不可混淆。IPD-IMGT/HLA 由 EBI 托管、只收 HLA、许可 CC BY-ND；本条目的 IMGT 由 Montpellier 自建、收 IG/TR/少量MH、许可 CC BY 4.0。实测 GENE-DB 里没有人类 HLA 基因，两边几乎不重叠
`vdjdb`（在库）	VDJdb 的克隆型注释依赖 IMGT 的 germline 参考。是"观测"与"参考"的关系
`mgi`（#1341）	MGI 可查小鼠 Ig/Tcr 基因，但命名以 IMGT 为准
`alliance-genome`（#1343）	无直接重叠。Alliance 收模式生物基因/表型，不含免疫受体专门数据
`bv-brc`（#1342）	无重叠
`pharmgkb`（在库）	药物基因组学；与 IMGT 的 `mAb-DB` 在"药物-靶点"上有微弱交集

一个跨条目的观察（接 Alliance 条目 §8.2）：本站已收录的五个参考型/整合型数据库，DAIMS 上都在 #15（划分建议）/ #16（泄漏讨论）/ #18（测量偏倚）/ #19（外部验证） 这四项拿零分。

现在加上 IMGT 这个 1989 年创建、35 年历史、有 IUIS 背书的库——它同样四项全空。这进一步确认了这个规律的普适性：这四项不是"某个库做得不好"，而是"这一代生物数据库的设计目标里根本没有’给模型用’这一项"。

它们的设计目标是：让人能找到一个条目，并且相信它。 IMGT 把这个目标做到了极致（每个等位基因的命名都有规则、有审核、有文献），但"整表可直接训练"从来不在需求列表上。

§8.3 下游消费者：谁在用 IMGT

免疫组库测序（AIRR-seq）：几乎所有分析流程（MiXCR、Cell Ranger、IgBLAST、Change-O）都以 IMGT germline 为参考。
抗体工程与生物药：抗体人源化、CDR 移植、亲和力成熟，全部依赖 IMGT 编号。
CAR-T 与 TCR-T：scFv 设计、TCR 亲和力优化。
疫苗设计：表位与 TCR 识别分析。
临床免疫诊断：IGHV 突变状态是慢性淋巴细胞白血病（CLL）的预后指标——这个"突变状态"的定义就是"与 IMGT germline 的同一性是否 >98%"。
基础免疫学：免疫 receptor 的演化与种间比较。

最后一条（CLL 预后）特别值得记住：它说明 IMGT 不只是一个数据源，它是一套被写进临床指南的判定标准的载体。IGHV 突变状态分"突变型"与"未突变型"的 98% 阈值，就是按 IMGT germline 相似度算的。用别的参考去算，结果不可比。

§9 资源、引用与复现

§9.1 必读文献

Lefranc M-P, et al. IMGT®, the international ImMunoGeneTics information system®. Nucleic Acids Res. 2015;43:D413-D422
Manso T, et al. IMGT® databases, related tools and web resources through three main axes of research and development. Nucleic Acids Res. 2022;50. doi:10.1093/nar/gkab1136
Giudicelli V, Chaume D, Lefranc M-P. IMGT/GENE-DB. Nucleic Acids Res. 2005;33:D256-D261. PMID 15608191
Giudicelli V, et al. IMGT/LIGM-DB. Nucleic Acids Res. 2006;34:D781-D784. PMID 16381979
Lefranc M-P, et al. IMGT unique numbering for immunoglobulin and T cell receptor variable domains. Dev Comp Immunol. 2003;27:55-77
Manso T, et al. Mechanisms of action of monoclonal antibodies in oncology integrated in IMGT/mAb-DB. Front Immunol. 2023;14. doi:10.3389/fimmu.2023.1129323

第 5 篇是理解 WithGaps 的关键：它定义了 IMGT 的 unique numbering，也就是"为什么不同长度的 V 基因能逐位对齐"。不读这篇，你无法理解 FASTA 里那些 gaps 是什么。

§9.2 关键链接

用途	链接
主站	https://www.imgt.org/
下载目录（唯一批量通道）	https://www.imgt.org/download/
GENE-DB 主页	https://www.imgt.org/genedb/
GENE-DB 统计页（注意合计有误）	https://www.imgt.org/genedb/stats
LIGM-DB	https://www.imgt.org/ligmdb/
mAb-DB	https://www.imgt.org/mAb-DB/
3Dstructure-DB	https://www.imgt.org/3Dstructure-DB/
PRIMER-DB	https://www.imgt.org/IMGTPrimerDB/
使用条款（CC BY 4.0 在这里）	https://www.imgt.org/about/termsofuse.php
IMGT Scientific chart（命名规则）	https://www.imgt.org/IMGTScientificChart/

§9.3 复现本条目全部数字的脚本

#!/usr/bin/env bash
# imgt_probe.sh — 复现本条目全部数字
# 前提：bash + curl + python3（仅标准库）

set -e
IMGTHOME=https://www.imgt.org

echo "===== ① 各子库首页的规模文字 ====="
for p in genedb ligmdb mAb-DB 3Dstructure-DB IMGTPrimerDB; do
  echo "--- /$p/"
  curl -s "$IMGTHOME/$p/" | tr -d '\n' \
    | grep -oE '(contains|contains:)[^<]{0,120}' | head -2
done

echo "===== ② 版本与 release ====="
echo -n "GENE-DB RELEASE: "; curl -s "$IMGTHOME/download/GENE-DB/RELEASE"; echo
echo -n "LIGM-DB current: "; curl -s "$IMGTHOME/download/LIGM-DB/currentRelease"; echo
echo -n "3D    RELEASE: "; curl -s "$IMGTHOME/download/3Dstructure-DB/RELEASE"; echo
echo -n "VQUEST release: "; curl -s "$IMGTHOME/download/V-QUEST/IMGT_vquest_release.txt"; echo

echo "===== ③ 下载目录清点 ====="
for d in GENE-DB LIGM-DB 3Dstructure-DB IMGT-ONTOLOGY; do
  echo "--- /download/$d/"
  curl -s "$IMGTHOME/download/$d/" \
    | grep -oE 'href="[^"]+">[^<]+</a>[[:space:]]+[0-9]{2}-[A-Za-z]{3}-[0-9]{4}[^ ]*[[:space:]]+[0-9.]+[KMGT]?' \
    | sed -E 's/href="[^"]*">([^<]+)<\/a>[[:space:]]+([0-9]{2}-[A-Za-z]{3}-[0-9]{4}).*[[:space:]]([0-9.]+[KMGT]?)/  \1 | \2 | \3/' \
    | head -12
done

echo "===== ④ 下载基因列表并全量重算（核心一步）====="
curl -s "$IMGTHOME/download/GENE-DB/IMGTGENEDB-GeneList" -o /tmp/IMGTGENEDB-GeneList
wc -l /tmp/IMGTGENEDB-GeneList

python3 - <<'PY'
import re, collections

lines = open('/tmp/IMGTGENEDB-GeneList', encoding='utf-8', errors='replace').read().splitlines()
rows = lines[1:]
print(f'基因数        {len(rows):>8,}')
print(f'物种数        {len({r.split(";")[0] for r in rows}):>8,}')

tot_al = 0
for r in rows:
    p = r.split(';')
    try:
        tot_al += int(p[4])
    except (ValueError, IndexError):
        pass
print(f'等位基因数    {tot_al:>8,}')

# 分子组件
def comp(g):
    if g.startswith(('IGH', 'IGK', 'IGL', 'IGI', 'IGLL')): return 'IG'
    if g.startswith(('TRA', 'TRB', 'TRD', 'TRG')):          return 'TR'
    if g.startswith(('MH', 'HLA')):                          return 'MH'
    return 'other'
c = collections.Counter(comp(r.split(';')[1].strip()) for r in rows)
print('分子组件      ', dict(c))

# functionality 取值数
fu = collections.Counter(r.split(';')[2].strip() for r in rows)
print(f'functionality 取值数  {len(fu)}')
print('  Top 5:', fu.most_common(5))

# 元数据填充
no_chr   = sum(1 for r in rows if r.split(';')[5].strip() in ('-', ''))
no_gene  = sum(1 for r in rows if r.split(';')[-2].strip() in ('-', ''))
print(f'无染色体      {no_chr:>8,}  ({no_chr/len(rows):.1%})')
print(f'无 NCBI Gene  {no_gene:>8,}  ({no_gene/len(rows):.1%})')

# 等位基因数长尾
al1 = sum(1 for r in rows if r.split(';')[4] == '1')
print(f'只有 1 个等位基因的基因数 {al1:,}  ({al1/len(rows):.1%})')
PY

echo "===== ⑤ 验证统计页的合计错误 ====="
curl -s "$IMGTHOME/genedb/stats" -o /tmp/imgt_stats.html
python3 - <<'PY'
import re
h = open('/tmp/imgt_stats.html', encoding='utf-8', errors='ignore').read()
i = h.find('Number of genes and alleles per species')
j = h.find('Total :', i)
seg = h[i:j+200]
rows = re.findall(r'<tr>\s*<td[^>]*>(.*?)</td>\s*<td[^>]*>\s*(\d+)\s*</td>\s*<td[^>]*>\s*(\d+)\s*</td>', seg, re.S)
G = A = 0
mus = None
for name, g, a in rows:
    nm = re.sub(r'<[^>]+>', '', name).strip()
    g, a = int(g), int(a)
    if nm == 'Mus':
        mus = (g, a)          # 汇总行，脚注说不计入
        continue
    G += g; A += a
print(f'排除 Mus 汇总行后累加: {G:,} / {A:,}')
print(f'Mus 汇总行: {mus}')
print('页面 Total 那行如果算进去会得到:', G + (mus[0] if mus else 0))
PY

§9.4 BibTeX

@article{lefranc2015imgt,
  title   = {{IMGT}{\textregistered}, the international {ImMunoGeneTics} information system{\textregistered}},
  author  = {Lefranc, Marie-Paule and Giudicelli, V{\'e}ronique and Duroux, Patrice and others},
  journal = {Nucleic Acids Research},
  volume  = {43},
  number  = {D1},
  pages   = {D413--D422},
  year    = {2015},
  doi     = {10.1093/nar/gku1056}
}

@article{giudicelli2005genedb,
  title   = {{IMGT/GENE-DB}: the international reference database for immunoglobulin and T cell receptor genes},
  author  = {Giudicelli, V{\'e}ronique and Chaume, Dominique and Lefranc, Marie-Paule},
  journal = {Nucleic Acids Research},
  volume  = {33},
  number  = {suppl\_1},
  pages   = {D256--D261},
  year    = {2005},
  doi     = {10.1093/nar/gki007},
  pmid    = {15608191}
}

@article{lefranc2003numbering,
  title   = {{IMGT} unique numbering for immunoglobulin and T cell receptor variable domains and Ig superfamily V-like domains},
  author  = {Lefranc, Marie-Paule and Pommi{\'e}, Christelle and Ruiz, Manuel and others},
  journal = {Developmental \& Comparative Immunology},
  volume  = {27},
  number  = {1},
  pages   = {55--77},
  year    = {2003}
}

§10 复用边界与跨条目协作手册

§1 到 §9 讲的是这个库本身。这一节回答更实际的问题：当你要把 IMGT 接进一个更大的数据体系时，它该被放在哪个位置，以及它有什么是别人替代不了的。

§10.1 决策树：你的问题是"查一个名字"还是"训一个模型"？

如果是"这个等位基因叫什么、序列是什么、有没有功能"，IMGT 是唯一答案。不是"最好"，是"唯一"——因为命名规则就是它制定的。这类问题用 1.28 MB 的基因列表 + 854 KB 的 V-QUEST 参考目录就能回答，不需要下载 745 MB 的完整库。

如果是"训练一个序列注释模型"（V/D/J 基因识别），IMGT 是参考数据的来源，不是训练数据的来源。参考是 germline（12,922 个基因的规范序列），训练需要的是观测序列——那要从 LIGM-DB 的 251,706 条拿，或者去 GenBank/ENA 拿更大的池子。混用这两者会得到循环验证的结果（§5.2 泄漏三）。

如果是"做抗体设计/人源化"，IMGT 是一线工具，而且没有替代——CDR 边界的定义、V 基因亚群的划分、人源化程度的计算，全部锚定在 IMGT 编号上。用别家的编号系统做出来的人源化抗体，审评时对不上账。

如果是"做免疫组库的群体遗传学"，IMGT 是起点但不够。它告诉你"有哪些等位基因"，不告诉你"各人群里频率多少"。后者要去 Allele Frequency Net Database 或各群体研究里找。这是一个必须提前知道的边界，否则会做到一半发现缺关键数据。

§10.2 跨库拼接：三条断裂线与一个可行的替代路径

IMGT 没有像 Alliance 那样的 CURIE 体系，也没有 BV-BRC 那样的 accession 锚点。它的 ID 体系是领域内部的：

ID 空间	稳定性	跨库可用性	用它在哪拼
IMGT 基因名（`IGHV1-2`）	极高——35 年未变	只在免疫学领域内	与 IPD、VDJdb、IgBLAST 等免疫学工具拼
IMGT 等位基因名（`IGHV1-2*04`）	极高	同上	同上
IMGT/LIGM-DB accession（如 `KT723008`）	高——本质是 GenBank accession	全行业通用	与 GenBank/ENA/NCBI 拼
NCBI Gene	高，但89.5% 缺失	全行业通用	实际不可用
物种名	高	通用（但需学名）	与任何按物种组织的库拼

断裂线一：89.5% 的基因没有 NCBI Gene ID。 这是最硬的一条。想与基因组浏览器、GWAS catalog、Alliance 拼接，靠 ID 走不通。

断裂线二：基因名跨物种重复。 IGHA 在 42 个物种里都有。不带物种限定的基因名 join 会产生笛卡尔积。

断裂线三：没有人类 HLA 基因。 想找 HLA 必须去 IPD-IMGT/HLA（#125）。两个库的名字相似度极高，但内容几乎不相交——实测 GENE-DB 的 MH 只有 9 个基因（7 个虹鳟鱼 + MICA/MICB）。

一条可行的替代路径：用 IMGT/LIGM-DB 的 accession 做桥。

IMGT 的每条参考序列都来自一个 GenBank/ENA accession（基因列表第 8 字段就是它）。这个 accession 是全行业通用的。所以：

从 IMGTGENEDB-GeneList 第 8 字段拿到 accession；

用 accession 去 GenBank/ENA 查，拿到基因组坐标、BioProject、BioSample；

从那里再接到其他库。

这条路绕开了 89.5% 的 NCBI Gene 缺失，代价是多跳一次。

§10.3 同一份"免疫受体"数据在本站的三种形态

本站已收录的条目里，免疫受体相关数据会以三种形态出现，训练用途完全不同：

形态一：命名与参考序列（本条）。特征是"规范化的、去冗余的、经过审核的"。适合做注释参考、编号映射、人源化评估。它的"偏倚"是策展选择——收录的都是被报道过的等位基因，未报道的变体不在里面。

形态二：克隆型观测（如 vdjdb）。特征是"每个克隆型有序列 + 抗原特异性标注"。适合做抗原特异性预测。它的偏倚是"哪些克隆型被实验验证过"——验证过的极少，且集中在少数热门抗原上。

形态三：个体级免疫组库（如 AIRR-seq 研究）。特征是"每个个体有成千上万条克隆型序列"。适合做多样性分析、疾病关联。它的偏倚是"谁被采样"。

把三者拼起来的正确顺序是：形态一提供参考 → 形态二/三的序列用形态一的参考注释 → 注释后的克隆型才能互相比较。跳过第一步，你的克隆型命名与全世界的都不一样，后续所有分析都失去可比性。

§10.4 许可：本站所有条目里最清晰的一个

库	许可	能做什么	不能做什么
`imgt`（本条）	CC BY 4.0（数据）+ 工具需单独申请	打包、改作、商用（署名）	不能暗示背书；工具需授权
`mgi`	CC BY 4.0（图片除外）	同上	同上
`alliance-genome`	逐成员继承（多为 CC BY 4.0）	需逐成员核对	—
`bv-brc`	未显式声明	学术使用	商用需联系确认
`ipd-imght-hla`	CC BY-ND	引用、原样使用	不能改作、不能拆分成训练集再分发

IMGT 的许可声明是本站所有条目里最明确的一个。原文（/about/termsofuse.php）：

“The IMGT® data are provided to both public and private users under the CC BY-4.0 license.”

“To support IMGT®'s ongoing development… a financial contribution may be requested from users using the resource, excluding IMGT data. More specifically, this does not affect the CC BY 4.0 licence applicable to the IMGT® data and metadata.”

这段话把两件事分得很清楚：数据是 CC BY 4.0（可自由使用，含商用）；工具是另一回事（需申请，可能收费）。这种清晰度在这个领域很少见——很多库连"数据"和"工具"都懒得区分。

但仍然要注意一条：IPD-IMGT/HLA 是 CC BY-ND，不是 CC BY 4.0。 如果你要打包的组合里同时含 IMGT 的 IG/TR 数据和 IPD 的 HLA 数据，整个包就受 ND 条款约束——因为 ND 更严。这就是"许可由链条上最紧的一环决定"。

§10.5 三个"不要在这个库上做"的研究

不要做一：用序列数或基因数排"免疫系统复杂度"排名。 小鼠 1,210 个基因 > 人 781 个，不等于小鼠免疫系统更复杂——这是 IGH 位点的种间结构差异（小鼠 IGHV 基因复制更多）。同理，Mus saxicola 只有 1 个基因，不代表它的免疫系统只有 1 个基因——只是没人研究它。"库里有多少"衡量的是研究投入，不是生物学。

不要做二：把 IMGT 序列当原始观测做质量分析。 §4.4 已经说透：序列经过人工测序错误修正。测出的"错误率"接近 0 是设计使然，不是数据好。 要原始序列，回 GenBank。

不要做三：用 functionality 做三分类，然后把 793 个混合状态丢掉。 那 793 个（含 259 个 F P）恰恰是这个库最有信息量的部分——它们记录了"同一基因在不同个体下状态不同"这个真实生物学现象。把它们当脏数据删掉，等于把生物学删掉。

§10.6 一句话总结这一节

IMGT 是免疫遗传学的"字典"，不是"语料库"。 它告诉你每个词（等位基因）怎么拼、什么意思、怎么分类——这套规则被 IUIS 授权、被写进 CLL 的预后判定标准、被全世界所有 AIRR-seq 流程当作参考。但它不提供语料：251,706 条序列相对真实免疫组库的规模微不足道，而且经过规范化。

拿它当字典用，你得到的是全世界通用的命名与可比性——这个价值无可替代。
拿它当语料用，你会得到一份规模有限、经过人工修饰、且被 89.5% 的 ID 缺失挡住外部连接的数据。
分清这两件事，这个库就非常好用；分不清，你会在"为什么我的克隆型命名和别人对不上"这个问题上耗掉几周。

附录 A：本条目数字的一页速查

问题	答案
什么时候创建的？	1989 年，Marie-Paule Lefranc，蒙彼利埃
谁在管命名？	IUIS IG/TR/MH 命名分委员会（IMGT-NC），1992 起
有多少基因？	12,922
有多少等位基因？	18,322
有多少物种？	42
IG / TR / MH 各多少？	8,114 / 4,788 / 9（MH 只有虹鳟鱼 7 个 + MICA/MICB）
有人类 HLA 基因吗？	没有。HLA 去 IPD-IMGT/HLA（本站 #125）
`functionality` 几种取值？	36 种，含 259 个 `F P` 并存
多少基因只有 1 个等位基因？	75.5%（9,761 / 12,922）
NCBI Gene 缺失多少？	89.5%
有 API 吗？	没有。只有开放下载目录 + HTML 表单
下载在哪？	`https://www.imgt.org/download/`，Apache 目录，无需认证
最小可用下载？	`GENE-DB/IMGTGENEDB-GeneList`，1.28 MB
许可是什么？	数据 CC BY 4.0；工具需申请（`contact-imgt@igh.cnrs.fr`）
ELIXIR 地位？	Core Data Resource，2026-07-01 起
LIGM-DB 多少序列？	251,706（369 物种），`imgt.fasta.Z` 139 MB
3Dstructure-DB 多少条目？	9,431（7,349 PDB + 1,746 INN + 336 KAB）
mAb-DB 多少条目？	2,010（1,769 IG / 14 TR / 71 FPIA / 82 CPCA / 74 RPI）
本体多久没更新？	IMGT-ONTOLOGY v1-0-3，2019-07-19，已 7 年
官方统计页的合计对吗？	不对。写 14,155，正确 12,924（把 Mus 汇总行误计入）
序列是原始的吗？	不是。经过人工测序错误修正，FASTA 头第 11 字段记录
WithGaps 和 WithoutGaps 差别？	长度不同。位置索引用 WithGaps，序列比对用 WithoutGaps
拿来做什么最合适？	AIRR-seq 注释、抗体人源化、CDR 边界、CLL 预后判定、CAR-T 设计
绝对不能做什么？	用数量排免疫复杂度、当原始观测做质量分析、用 functionality 三分类

最后更新：2026-10-23
数据采集：2026-10-22 至 2026-10-23（沙箱环境实测；GENE-DB 基因列表 1.28 MB 全量下载并在本地逐行重算，LIGM-DB 与 3Dstructure-DB 仅清点目录未下载数据）